Basic Information

Symbol
ACVR1
RNA class
mRNA
Alias
Activin A Receptor Type 1 SKR1 ACVRLK2 ACVR1A ALK2 Serine/Threonine-Protein Kinase Receptor R1 TGF-B Superfamily Receptor Type I Activin Receptor-Like Kinase 2 Activin A Receptor, Type I Activin Receptor Type-1 Activin Receptor Type I EC 2.7.11.30 Activin A Receptor, Type II-Like Kinase 2 Hydroxyalkyl-Protein Kinase EC 2.7.11 ACTR-I ACTRI ALK-2 TSR-I TSRI FOP
Location (GRCh38)
2:157736249-157876347
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001111067.4
Sequence length
3332.0 nt
GC content
0.4985

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1063.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1128.53 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 970.41
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001105.5 NCBI
CCUUUCCCCUGGAGAUUUGAACGCUGCUUGCAUGGGAGAAAAGCUACUU… 2933 nt 0.4398
NM_001111067.4 NCBI
GCUCUUUGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCAGCCUCCCCCUCGGCGCAGGGG… 3332 nt 0.4985
NM_001347663.1 NCBI
CUGCAGCGCCCGGCUGCCUCGCACUCCGCCUCCCCCGGCUCAGCCCCCG… 2918 nt 0.4558
NM_001347664.1 NCBI
CUGCAGCGCCCGGCUGCCUCGCACUCCGCCUCCCCCGGCUCAGCCCCCG… 2983 nt 0.4556
NM_001347665.1 NCBI
CUGCAGCGCCCGGCUGCCUCGCACUCCGCCUCCCCCGGCUCAGCCCCCG… 2951 nt 0.4541
NM_001347666.1 NCBI
CUGCAGCGCCCGGCUGCCUCGCACUCCGCCUCCCCCGGCUCAGCCCCCG… 3011 nt 0.4523
NM_001347667.2 NCBI
AGAAAGCACACUUAAACUACAGAGGAGACAGCUGUCUGUUACAGAAGGA… 3306 nt 0.4386
Summary

Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I ( I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. This gene encodes activin A type I receptor which signals a particular transcriptional response in concert with activin type II receptors. Mutations in this gene are associated with fibrodysplasia ossificans progressive. [provided by RefSeq, Jul 2008] CIViC Summary for ACVR1 Gene

Forensic Context

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