Basic Information

Symbol
ABAT
RNA class
mRNA
Alias
4-Aminobutyrate Aminotransferase GABAT GABA Transaminase GABA-T 4-Aminobutyrate Aminotransferase, Mitochondrial (S)-3-Amino-2-Methylpropionate Transaminase Gamma-Aminobutyrate Aminotransferase Gamma-Amino-N-Butyrate Transaminase 4-Aminobutyrate Transaminase GABA Aminotransferase GABA-AT GABA Transferase EC 2.6.1.19 EC 2.6.1.22 L-AIBAT NPD009
Location (GRCh38)
16:8674596-8784575
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden death from CNS diseases
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020686.6
Sequence length
4779.0 nt
GC content
0.4974

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1622.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1711.62 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1120.45
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
.....(((((((.(((((((((...(((.((((.(((.....))..(((((...)))))(..((.((((.....)))).))..).).)))).)))..)))))))..))...))))))).(((((((((((.((((.((.(((((...(((.(((...(((((.(((((.((((((((((((((((((........))).))).)))))....(((......))).))))))))))).....).))))).....((((....((((((.(((.....(((....))).)))))))))))))((((..(((.....)))..))))...((((((((((((((.......)))))....)))).)))))....)))))).))))).)).))))..)))).).)))))).....(((((((((((((........)))))((((((((((((((..(((...((((....((.(((((((...((......(((((((.(((...(((((((((((((....)))..(((((.(((...((((((((((((..((((.....))))))))))..(.(((((((((.((((((((.....((((((........)))).)).((((((((((..(((((((((((((...((((((..(((((.(((((....((((((((((..((((..(.((((((((((((((((((.((......)))))))................)))))))..)))))))..........))))))))((((((((((((.(((((((.....))))))).)))...(((....)))............(((((((((((..((((.(((((...(((.((((.....((((((....)))).))......(((((....(.((((........)))))....))))).))))....))).))))).))))...)))))...)))))).(((((..............))))).(((((((..(((((.(((((.(((.(((.(((((((.((....(((.((.(((..(((..((((((((...))))))))..)))...))).)).))))).)))))))....(((((...)))))))).))).).)))).)))))....)))))))))))))))).....(((((((((.(..(((((((...((((((((((((((((.(.......(((.(((((((((((((....)))))).....)))).....(((((..((((...........))))..))))).))))))........).))))))...)))))))))).(((.((..((((((....))))))..)).)))........(((.....)))((((....)))).)))))))..)))))))))))))))).((((((((((.(.(((((((((((........)))))))).))).).....((((((((.((((.(((((.....((...........))..........(((.(((.(.(((((((((((((((((..........((((((.((((((.(.(((((.((((((...(((((.((((((...((((.(((((((.((((((((.((((((((((............((..(((((((....))).))))))..((...))..(((((....)))))...)))))).))))...)))...)))))..)))))))..))))...............))))))..)))))((((((((....(((((.((...(((((((.(((((((((((..((((...(((((.......(((...((.(((((((((.....)))))))))..))...)))....((((((.(((((.((((....(((((((((....((((.((((.(((.(((....))).))).....))))...))))....))))))))).....)))).))))).....(((((......(((((((((.(((((...))))).)))))))))....)))))((((...(((((....)))))...))))................))))))))))).))))..))))))))))).((((((((((..((((..((..(((..((((...))).)..)))..))..)))))))).)).))))........((((.(.(((((((((..(((........)))..)).))))))).)))))((((.(.((((((((((.......((..(((((((((((((.((......(((((....(((((....))))))))))....)).)))))))))))))..)).....)))))))))))))))..)))))))..)))))))))))))))))))))......(((......)))..))))).).))))))))))))(((.(((((.((((((....)))))).)).).)).)))(((((.........))))))))))).((((((((.(((....(((((((((((((..((((((.....(((.(...((((((....)))).)).))))....)))))).)).))))))(((((.....))))).....((((((.................)))))).)))))...((((((((...)))))))).......(((((((((((............)))))))))))(((((((.(((..((((((((.((.((((....((((....))))....)))))).))))))))..))).)))))))...)))..)))))))).((((((((.((....((((.(((.((((((((((((..(((..(((((.((.........((((....)))).((((..(((((....(((((.(((((((.((((...))))((((((..((...((((((.((((((((((....((((((..(((((((((((.((((.((((((..........(((((...((((......((((...........(((....)))))))))))...)))))((.((((((((((.((((((...)))))).)).)))))))).)).(((((...((((((.(((((..((........))..)))))...))))))..)))))..........((((.((.(((((.(((((...((((...))))....))))).))))).))..))))(((((((((....((............)).....)))).))))).))).))))))).))))).))).)))....))))))....))))))........)))).))))))....)).)))))))).))))).)))))..))))))))))))))))..)))..))....................))))).))))).)))))))...))))))))))..)))))))).))).)))).)))))))).)))))))))))).......)))))(((((....)))))((((....))))(((......))))))))........(((((((...........((...(((((((...))))).))...))(((((........)))))........((((((.......))))))....))))))).)))))))))).......)))))))))))))))))).)..)))))).....))))))).))))).))..))))))))...((((((((((((.......((((.(.((((((....))))))).))))...)))..)))))))))(((((.....)))))......))))))..))).((((((......)))))).........(((.......)))........................((((((((.((.((((((((.((.((((.....((((((((....))))))))..)))).))))))...)))).)))))))))))))))...((.(((..(((((((.((((((((((((((.((....))..((((((((((((((((....))).......)))).)))))))))......((((((....))))))...........)))))))))))))).)))))))))).))...((((((((.(((.....(((((((....))))))).....))).))).)))))....)))))))))).))).)))))))(((((((.(((.((.((((((.........)))))))))))))))))).........))...)))))))..))))))...))))))))))...)))))))..(((.((((((...((((((((((((((((.....))).))))))).......((((......))))..((((((((((((.(((.(((((.(((..........(((((....)))))....((((((((...(((((((((((.((((...((......)).)))))))))))...))))))))))))........(((((((...)))))))...))).))))).)))...))))))))))))...........................((((.(((((.....)))))))))..(((....(((........))))))...((((......))))......))))))))))))))).....(((.(((........))).)))..((((....(((((((.....((((........))))......)))))))...)))).....)))))))).......................
Thermodynamic Ensemble Prediction
((((((((((((.(((((((((...(((.((((.(,{.{{({{,..{{(((...|||}},..||}|,|{},}..,,,)}),,,})},)))).)))..)))))))..))...))))))),,,..{{(....)))}.(((((...))))).)))))...(((((,{(((,{((((((((((((((((((........)))}})),})))}....(((......))).)))))))))))..,..}.)))))..{((((((((({((((((.(((.....(((....))).)))))))))..,,{{{{|,{{,...{,|,|.{((((,,.,,||,||{,{,((({({{.{{{{{{{,,{((({,,......}.}))}|(((.(((......))))))}..,,(((((((,.,{.{,(({.(((({.,(((((.((((({.,...,..(((((((.,(({...((((....((.(((((((...{{......((((((({(((...((((((((({(((....)))..(((((.(({{(((({,(((((((({{(({({{{{{||,||}}},)},{.(((((((((.((((((((.....((((((........)))).)).{(((((((((..(((((((((((({..,((((((..{((((.(((({..((((.....((((((({....(((((.((((((((((((....))))))).(((((((((.(((........(((..((,{(((((((((((...((.(((((({{,....{({.(((,,{(((((.....)))))||{|||...|||}},,))).,,,...(((((({{,.....,{{(((((,,..((((((.(((((((.((.((((.((((.(((((.{.....,(((((....(.((((........)))))..,.))))).}..,.)))))..))))..))))}}}).((((((........))))))..........,.|||||,{{((((({{(((,(((({(({(((.,,,.,.|}||||......|||,{|.{{({,((,..((((((((...)))))))),,))},{,}}}.}}.))),{{{(((((((({((((((...))))}.}))})))))))),})),||{{..,.,,}}})))){{({({{(({(((((((((.(..(((((((..,((((((((((((((((.{.{.,...(((.(((((((((((((....)))))).....)))).....(((((..((((...........))))..))))).))))))........}.)))))),..}))))))))).|.,.....((((((....)))))).....,,}|,,{||..{{{,,,..}})((((....)))).)))))))..})))))))))}}}...,,,.}}|}||,.|.,{{((({((((..,,,...}}))))))}))),},...)))))))))}||||....))},,..,}}},}.......)))))...)))))).}.)))))))))))))){.((((((..........((((((.((((((.(.(((({.(((((((((((.(..(((({(((.((((.(((((((.((((((((.(((((((((({{,,.....,..((..(((((((....))).))))}}..{{...,}..{{{{{....}}))),..))))))},)))...))),..}))))..)))))))..)))).......}}})))).)))))))},|}|(((((((((....(((((.((...(((((((,(((((((((((..((((...(((((...,...{{{...((.(((((((((.....)))))))))..))..,)})..,.((((((.(((((.((((....(((((((((....((((.((((.,((,{{(....}}),),,.,,..))))...))))....))))))))).,...)))).)))))....,(((((......(((((((((.(((((...))))).)))))))))....)))))|(((,,.(((((....))))),,.}))|........|||....,)})))}})))).))))..))))))))))).((((((((((..((((..((..(((,.{(({...})).},.)))..))..)))))))).))},)))........((((.{,{((((((({..(((........)))..))}})))))),}))))|{(,.(.((((((((((.......((..(((((((((((((.((......(((((....(((((....))))))))))..,.)).)))))))))))))..)).....))))))))))})))),.)))))))..)))))))))))))))))}}}}......{{(......))),,))))).).))))))))))))(((.(((((.((((((....)))))).}}.}.)).)))(((((.......,.))))))))))).},))))))...))....)))).)))))))))).)))....))))))))))))((((....)))).((((........)))))))))))))).{((((.....)))))}))))))))..)))).{(((((.....)))))},((((((...((((((((...)))))))).......(((((((((((............)))))))))))(((((((.(((..((((((({.((.((((....((((....))))....)))))).})))))))..))).)))))))......,{{{(((,......)}).||||((((((((((((.((((((((((((..(((..(((((.({.........((({....)))).((((..(((((.,,.(((((.(((((((.((((...))))((((((..{,...((((((.((({((((((....((((((..(((((((((((.((((.((({{{......,{{,(((((..{((((,,,,,.(((({..........,,,....)}))))),}}},..}}}}}((.((((((((((.((((({...}))))).)).)))))))).)).|,...,,,({{{{|,|{{{{..,,........},..}}}||,,,}}}}}}..)))))}},.......||||,|{.(((((.(((((..,((((...)))).,..))))).))))).}}..}}||(((((((((..,.,(,...........)),.,..))))}}))),.))).))))))).))))).)))},)).,..))))))....)))))).......,)))}.))))))....},.)))))))),})))).))))),,)))))))))}))))))..)))..)}.,,...}})))))))).,,,.))))}..,.(((((..(((((..((.((({.....,,{.({,,.......((((((((..((.(({..(((,...,,..{{{{........},)))))))}))}}((((.(((......))).))))........,.....................))))).)))..))))})))).)))))))))))).......)))))))},,((((((.......))))))......)))))))))))))))).......)))))))))))))))))).)..)))))).....)))})))}})))).))..)))))))}..||{{(((((((((.,,,,,.((((.(.((((((....))))))).)))).,,}}}..})})))))),(((({{,,.}},}))))),))))}}}||}|},((((((......)))))).........{,,.{{,...})).........,,.,,......,,.||{(({{({,{{.{(((({{{.||,|{||..,},{{{|||||,...}}}}}})}..))))}))))))...,,))})))}},,})))))))...,{.{({.,(((((((.((((((((((((((.((,...}}..{(((((((((((((((....))).......)))))}}))))))|,,....((((((....))))))}}},,......)))))))))))))).))))))))}).)}...{{(({{{{.(((.....(((((((....)))))))...,.))).}},.})))).,,,))))))))))}))),)))))))(((((((.(((.(,{(((((({........))))))))))))))))))......,..},...)))))))..))))))...,}))))))))((((...((((((....)))))).))))...((((((((((.....))),,)))))),,..)))))).)))))))))).}}|.{.,,.||||...,,.|||,.}}..))))))},|{((((,,,.|}}},,,,{.{,.((((((((((.{({,,.({(((({{..{.,,,,,|..,,,,.,,,|||,.,|||||||.,,,.,.......{((((((...})))))}..{{{,..,,|{(({({{{{.{,...{(({...,,,,...,))),,,)),))))}}}}((((.(((((.....)))))))))..,,.||...}|}})))}..)).}},...|,))))))))),.}..||.{{{((({||{{{({.,,.....{,.,,.........}},.||)}.)}}..)))})))))).}}..,})))))},,,}}.,},......))))),},))).))},,))))},,,,,..........})))))))))}.

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000663.5 NCBI
CCCUCCGUCCCUCUCCCUUGCGCACUUGCCGGGUACCAGCUGAGUGCAU… 4970 nt 0.4992
NM_001127448.2 NCBI
GUCUUUGUGUCCCUUUGAGUCUGCAGAGAAGCCAGCAGCUGGGGCUGCA… 4906 nt 0.4947
NM_001386600.1 NCBI
AACCCCAUACCCCCUCCCCAUCUUGUGAUCACCCUCAUUACCUCUUCUG… 5463 nt 0.5039
NM_001386601.1 NCBI
GUCUUUGUGUCCCUUUGAGUCUGCAGAGAAGCCAGCAGCUGGGGCUGCA… 5007 nt 0.4957
NM_001386602.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4880 nt 0.4984
NM_001386603.1 NCBI
GAUUUAGAACCAGUGUGUCUCUCCUGCAGCCUCCAUUCUGGGUGCCUCC… 5128 nt 0.4992
NM_001386604.1 NCBI
AACCCCAUACCCCCUCCCCAUCUUGUGAUCACCCUCAUUACCUCUUCUG… 5173 nt 0.5003
NM_001386605.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4740 nt 0.4983
NM_001386606.1 NCBI
CCCUCCGUCCCUCUCCCUUGCGCACUUGCCGGGUACCAGCUGAGUGCAU… 4907 nt 0.4983
NM_001386607.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4716 nt 0.4964
Showing 1 to 10 of 20 entries
Summary

4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid ( GABA ), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the ABAT was decreased in the injury epicenter following contusive spinal cord injury, as identified through multi-method microarray analysis and validated by Q-PCR [Aimone et al. DOI:10.1016/j.expneurol.2004.05.042].