Basic Information

Symbol
ACY1
RNA class
mRNA
Alias
Aminoacylase 1 N-Acyl-L-Amino-Acid Amidohydrolase Aminoacylase-1 EC 3.5.1.14 ACY-1 Epididymis Secretory Protein Li 5 EC 3.5.1 HEL-S-5 Acylase ACY1D
Location (GRCh38)
3:51983047-51989205
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000666.3
Sequence length
1422.0 nt
GC content
0.5872

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-581.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -605.96 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 382.77
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000666.3 NCBI
ACAGUCAGGGAAGGGCGCUGAGAGGCGAGCGUGAGCCCAGCGACAGGAG… 1422 nt 0.5872
NM_001198895.2 NCBI
ACAGUCAGGGAAGGGCGCUGAGAGGCGAGCGUGAGCCCAGCGACAGGAG… 1417 nt 0.5872
NM_001198896.2 NCBI
ACAGUCAGGGAAGGGCGCUGAGAGGCGAGCGUGAGCCCAGCGACAGGAG… 1206 nt 0.5837
NM_001198897.2 NCBI
ACAGUCAGGGAAGGGCGCUGAGAGGCGAGCGUGAGCCCAGCGACAGGAG… 1227 nt 0.5909
NM_001198898.2 NCBI
ACAGUCAGGGAAGGGCGCUGAGAGGCGAGCGUGAGCCCAGCGACAGGAG… 1317 nt 0.5854
Summary

This gene encodes a cytosolic, homodimeric, zinc-binding enzyme that catalyzes the hydrolysis of acylated L-amino acids to L-amino acids and an acyl group, and has been postulated to function in the catabolism and salvage of acylated amino acids. This gene is located on chromosome 3p21.1, a region reduced to homozygosity in small-cell lung cancer (SCLC), and its expression has been reported to be reduced or undetectable in SCLC cell lines and tumors. The amino acid sequence of human aminoacylase-1 is highly homologous to the porcine counterpart, and this enzyme is the first member of a new family of zinc-binding enzymes. Mutations in this gene cause aminoacylase-1 deficiency, a metabolic disorder characterized by central nervous system defects and increased urinary excretion of N-acetylated amino acids. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream ABHD14A (abhydrolase domain containing 14A) gene, as represented in GeneID:100526760. A related pseudogene has been identified on chromosome 18. [provided by RefSeq, Nov 2010]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.