Basic Information

Symbol
CDKL5
RNA class
mRNA
Alias
Cyclin Dependent Kinase Like 5 Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 CFAP247 EIEE2 STK9 Serine/Threonine-Protein Kinase 9 Serine/Threonine Kinase 9 EC 2.7.11.22 Cyclin Dependent Kinase 5 Transcript EC 2.7.11 DEE2 ISSX
Location (GRCh38)
X:18425583-18653629
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001323289.2
Sequence length
14572.0 nt
GC content
0.4173

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-4070.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -4343.81 kcal/mol
Frequency: 1.58097e-193
Diversity: 3473.65
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001037343.2 NCBI
GGGGGAGUUGGAGGAGGAAGACCCUACAGGAAGUUGAGCUGUACUCUCC… 3427 nt 0.4774
NM_001323289.2 NCBI
AGUUGUCUCUGCCGCUGGGGAAGGUAAAGCGGCGACGGCGUCCUCAGGA… 14572 nt 0.4173
NM_003159.3 NCBI
AGUUGUCUCUGCCGCUGGGGAAGGUAAAGCGGCGACGGCGUCCUCAGGA… 3428 nt 0.4799
Summary

This gene is a member of Ser/Thr protein kinase family and encodes a phosphorylated protein with protein kinase activity. Mutations in this gene have been associated with X-linked infantile spasm syndrome (ISSX), also known as X-linked West syndrome, and Rett syndrome (RTT). Alternate transcriptional splice variants have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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