Basic Information

Symbol
CEBPA
RNA class
mRNA
Alias
CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha C/EBP-Alpha CEBP CCAAT/Enhancer Binding Protein (C/EBP), Alpha CCAAT/Enhancer-Binding Protein Alpha CCAAT/Enhancer Binding Protein Alpha C/EBP Alpha
Location (GRCh38)
19:33299934-33302534
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004364.5
Sequence length
2601.0 nt
GC content
0.6586

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1266.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1305.92 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 483.29
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001285829.2 NCBI
AUUCGCGACCCGGAGGUGCGCGGGCGCGGGCGAGCAGGGUCUCCGGGUG… 2601 nt 0.6586
NM_001287424.2 NCBI
AUUCGCGACCCGGAGGUGCGCGGGCGCGGGCGAGCAGGGUCUCCGGGUG… 2601 nt 0.6586
NM_001287435.2 NCBI
AUUCGCGACCCGGAGGUGCGCGGGCGCGGGCGAGCAGGGUCUCCGGGUG… 2601 nt 0.6586
NM_004364.5 NCBI
AUUCGCGACCCGGAGGUGCGCGGGCGCGGGCGAGCAGGGUCUCCGGGUG… 2601 nt 0.6586
Summary

This intronless gene encodes a transcription factor that contains a basic leucine zipper (bZIP) domain and recognizes the CCAAT motif in the promoters of target genes. The encoded protein functions in homodimers and also heterodimers with CCAAT/enhancer-binding proteins beta and gamma. Activity of this protein can modulate the expression of genes involved in cell cycle regulation as well as in body weight homeostasis. Mutation of this gene is associated with acute myeloid leukemia. The use of alternative in-frame non-AUG (GUG) and AUG start codons results in protein isoforms with different lengths. Differential translation initiation is mediated by an out-of-frame, upstream open reading frame which is located between the GUG and the first AUG start codons. [provided by RefSeq, Dec 2013] CIViC Summary for CEBPA Gene 'AML with mutated CEBPA' is a provisional entity in the WHO classification of acute myeloid leukemia (AML) and is recommended to be tested for in patients with AML. CEBPA mutations are particularly associated with cytogenetically normal AML (CN-AML). CEBPA is an intronless gene that is required for granulocyte formation in mice. N-terminal nonsense mutations result in a dominant negative C/EBP-alpha protein while C-terminal mutations reduce the DNA-binding potential of this transcription factor. CEBPA mutations are associated with a favorable prognosis, however, NPM1 and FLT3 mutations should also be assessed in CN-AML patients as concurrent mutations may have prognostic implications.

Forensic Context

A study in mice demonstrated that conditional deletion of desmoplakin in epicardial cells leads to arrhythmogenic cardiomyopathy, characterized by myocardial fibro-adipogenesis, apoptosis, and cardiac dysfunction [Yuan et al. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928].