Basic Information

Symbol
CELSR1
RNA class
mRNA
Alias
Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1 CDHF9 FMI2 ADGRC1 HFMI2 ME2 Adhesion G Protein-Coupled Receptor C1 Cadherin Family Member 9 Flamingo Homolog 2 Cadherin, EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1, Flamingo (Drosophila) Homolog Cadherin, EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1 (Flamingo Homolog, Drosophila) Cadherin, EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1 Flamingo Homolog 2 (Drosophila) Protocadherin Flamingo 2 LMPHM9 HFmi2
Location (GRCh38)
22:46360834-46537620
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Sudden death from CNS diseases
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001378328.1
Sequence length
11559.0 nt
GC content
0.6225

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-5035.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -5224.33 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2507.67
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001378328.1 NCBI
AAGCGCACCGCCCAGGCAGCAGCCGGCCGCCGGGGUCUGCGCGGCGCGG… 11559 nt 0.6225
NM_014246.4 NCBI
AAGCGCACCGCCCAGGCAGCAGCCGGCCGCCGGGGUCUGCGCGGCGCGG… 11499 nt 0.6241
Summary

The protein encoded by this gene is a member of the flamingo subfamily, part of the cadherin superfamily. The flamingo subfamily consists of nonclassic-type cadherins; a subpopulation that does not interact with catenins. The flamingo cadherins are located at the plasma membrane and have nine cadherin domains, seven epidermal growth factor-like repeats and two laminin A G-type repeats in their ectodomain. They also have seven transmembrane domains, a characteristic unique to this subfamily. It is postulated that these proteins are receptors involved in contact-mediated communication, with cadherin domains acting as homophilic binding regions and the EGF-like domains involved in cell adhesion and receptor-ligand interactions. This particular member is a developmentally regulated, neural-specific gene which plays an unspecified role in early embryogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human cardiac tissue demonstrated that the CELSR1 gene, an atypical cadherin associated with ischemic stroke susceptibility, was increased in macrophages from patients with ischemic cardiomyopathy compared to both non-failing controls and those with dilated cardiomyopathy [Simonson et al. DOI:10.1016/j.celrep.2023.112086].