Basic Information

Symbol
CEMIP2
RNA class
mRNA
Alias
Cell Migration Inducing Hyaluronidase 2 Transmembrane Protein 2 TMEM2 Cell Surface Hyaluronidase CEMIP2 Cell Migration-Inducing Hyaluronidase 2 Cell Surface Hyaluronidase EC 3.2.1.35 KIAA1412
Location (GRCh38)
9:71683364-71816690
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_013390.3
Sequence length
6152.0 nt
GC content
0.4426

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1851.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1970.15 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1383.82
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001135820.2 NCBI
AGUUGAGUACGAGCGGCAGCUGCGGGCGCCGGCAAUCGAGUGGCUUCCU… 5963 nt 0.4424
NM_001349784.2 NCBI
AGUUGAGUACGAGCGGCAGCUGCGGGCGCCGGCAAUCGAGUGGCUUCCU… 6118 nt 0.4423
NM_013390.3 NCBI
AGUUGAGUACGAGCGGCAGCUGCGGGCGCCGGCAAUCGAGUGGCUUCCU… 6152 nt 0.4426
Summary

This gene encodes a type II transmembrane protein that belongs to the interferon-induced transmembrane (IFITM) protein superfamily. The encoded protein functions as a cell surface hyaluronidase that cleaves extracellular high molecular weight hyaluronan into intermediate size fragments before internalization and degradation in the lysosome. It also has an interferon-mediated antiviral function in humans through activation of the JAK STAT signaling pathway. The activation of this gene by transcription factor SOX4 in breast cancer cells has been shown to mediate the pathological effects of SOX4 on cancer progression. Naturally occurring mutations in this gene are associated with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. [provided by RefSeq, Mar 2017]

Forensic Context

A study in rhesus macaques identified the CEMIP2 as a differentially expressed gene that was upregulated in animals with hypertrophic cardiomyopathy compared to healthy controls [Rivas et al. DOI:10.1038/s41598-024-82770-4].