Basic Information

Symbol
CEP41
RNA class
mRNA
Alias
Centrosomal Protein 41 JBTS15 TSGA14 Testis-Specific Gene A14 Protein Centrosomal Protein Of 41 KDa Centrosomal Protein 41kDa Testis Specific, 14 DKFZp762H1311 FLJ22445 Testis Specific Protein A14 Centrosomal Protein 41 KDa Cep41
Location (GRCh38)
7:130393771-130442433
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_018718.3
Sequence length
6292.0 nt
GC content
0.4269

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1780.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1906.16 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1832.90
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001257158.2 NCBI
AGAGGCAACCCGUGAGGCUAGAACCCCGAACGUGGUCGGUUGGAGAAAA… 6076 nt 0.4243
NM_001257159.2 NCBI
AGAGGCAACCCGUGAGGCUAGAACCCCGAACGUGGUCGGUUGGAGAAAA… 6028 nt 0.4252
NM_001257160.2 NCBI
AGAGGCAACCCGUGAGGCUAGAACCCCGAACGUGGUCGGUUGGAGAAAA… 3121 nt 0.4034
NM_018718.3 NCBI
AGAGGCAACCCGUGAGGCUAGAACCCCGAACGUGGUCGGUUGGAGAAAA… 6292 nt 0.4269
Summary

This gene encodes a centrosomal and microtubule-binding protein which is predicted to have two coiled-coil domains and a rhodanese domain. In human retinal pigment epithelial cells the protein localized to centrioles and cilia. Mutations in this gene have been associated with Joubert Syndrome 15; an autosomal recessive ciliopathy and neurological disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

A study in humans identified the CEP41 as an upregulated mRNA and a potential biomarker for the early detection and diagnosis of cardiovascular disease in patients with type 2 diabetes mellitus [Fan et al. DOI:10.1186/s12872-021-02166-4].