Basic Information

Symbol
CEP83
RNA class
mRNA
Alias
Centrosomal Protein 83 NY-REN-58 NPHP18 CCDC41 Coiled-Coil Domain-Containing Protein 41 Renal Carcinoma Antigen NY-REN-58 Centrosomal Protein Of 83 KDa Coiled-Coil Domain Containing 41 Centrosomal Protein 83kDa NY-REN-58 Antigen Cep83
Location (GRCh38)
12:94306449-94459988
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_016122.3
Sequence length
3686.0 nt
GC content
0.3842

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-889.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -961.96 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 763.48
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001368040.1 NCBI
ACUCGUGGGCUGAUGCCCGAGGCAGACGCGGCAGGCAGGCGGCUUCGGG… 2796 nt 0.3845
NM_001368041.1 NCBI
ACCCCUGAGGAUCCCGGUCCACGCGGAGGAGUGGGGCUUUUCACCGCCG… 2826 nt 0.3970
NM_016122.3 NCBI
ACCCCUGAGGAUCCCGGUCCACGCGGAGGAGUGGGGCUUUUCACCGCCG… 3686 nt 0.3842
Showing 11 to 13 of 13 entries
Summary

The protein encoded by this gene is a centriolar protein involved in primary cilium assembly. Defects in this gene have been associated with infantile nephronophthisis and intellectual disability. [provided by RefSeq, Oct 2016]

Forensic Context

A study in human post-mortem tissues demonstrated that the CEP83 gene was downregulated as part of the inhibited cilium assembly pathway specifically in the lungs of patients who succumbed to septic shock [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938].