Basic Information

Symbol
CFH
RNA class
mRNA
Alias
Complement Factor H ARMS1 ARMD4 FHL1 HUS HF1 HF2 HF Age-Related Maculopathy Susceptibility 1 H Factor 2 (Complement) H Factor 1 (Complement) Beta-1H Adrenomedullin Binding Protein Beta-1-H-Globulin Factor H-Like 1 H Factor 1 Factor H AHUS1 AMBP1 CFHL3 FH
Location (GRCh38)
1:196651754-196752476
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000186.4
Sequence length
3962.0 nt
GC content
0.3922

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-991.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1070.77 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1098.49
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000186.4 NCBI
ACAAUUCUUGGAAGAGGAGAACUGGACGUUGUGAACAGAGUUAGCUGGU… 3962 nt 0.3922
NM_001014975.3 NCBI
ACAAUUCUUGGAAGAGGAGAACUGGACGUUGUGAACAGAGUUAGCUGGU… 1660 nt 0.4090
Summary

This gene is a member of the Regulator of Complement Activation (RCA) gene cluster and encodes a protein with twenty short consensus repeat (SCR) domains. This protein is secreted into the bloodstream and has an essential role in the regulation of complement activation, restricting this innate defense mechanism to microbial infections. Mutations in this gene have been associated with hemolytic-uremic syndrome (HUS) and chronic hypocomplementemic nephropathy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Oct 2011]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.