Basic Information

Symbol
CFTR
RNA class
mRNA
Alias
CF Transmembrane Conductance Regulator DJ760C5.1 TNR-CFTR CFTR/MRP ABC35 ABCC7 MRP7 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Channel Conductance-Controlling ATPase CAMP-Dependent Chloride Channel CF Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ATP-Binding Cassette (Sub-Family C, Member 7) Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (ATP-Binding Cassette Sub-Family C, Member 7) Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulating ATP-Binding Cassette Sub-Family C, Member 7 ATP-Binding Cassette Sub-Family C Member 7 EC 3.6.3.49 EC 5.6.1.6 EC 3.6.3
Location (GRCh38)
7:117287120-117715971
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000492.4
Sequence length
6070.0 nt
GC content
0.4091

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1676.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1795.01 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1715.40
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000492.4 NCBI
GUAGUAGGUCUUUGGCAUUAGGAGCUUGAGCCCAGACGGCCCUAGCAGG… 6070 nt 0.4091
Summary

This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]

Forensic Context

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