Basic Information

Symbol
ABCA1
RNA class
mRNA
Alias
ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1 ABC1 TGD ATP-Binding Cassette, Sub-Family A (ABC1), Member 1 ATP-Binding Cassette Sub-Family A Member 1 Phospholipid-Transporting ATPase ABCA1 Cholesterol Efflux Regulatory Protein HDLDT1 ABC-1 CERP ATP-Binding Cassette Transporter A1 ATP-Binding Cassette Transporter 1 ATP-Binding Cassette 1 Tangier Disease Membrane-Bound EC 3.6.3.41 EC 7.6.2.1 EC 2.8.1.8 EC 2.7.7.8 HDLCQTL13 EC 3.6.3 HPALP1
Location (GRCh38)
9:104781006-104928155
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Mechanical injury analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_005502.4
Sequence length
10408.0 nt
GC content
0.4541

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3250.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3451.03 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2403.95
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_005502.4 NCBI
GUAAUUGCGAGCGAGAGUGAGUGGGGCCGGGACCCGCAGAGCCGAGCCG… 10408 nt 0.4541
Summary

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. With cholesterol as its substrate, this protein functions as a cholesteral efflux pump in the cellular lipid removal pathway. Mutations in both alleles of this gene cause Tangier disease and familial high-density lipoprotein (HDL) deficiency. [provided by RefSeq, Sep 2019]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ABCA1 mRNA in salivary extracellular vesicles was significantly upregulated in acute head trauma patients compared to healthy controls (p=0.0239), identifying it as a biomarker for mild traumatic brain injury [Cheng et al. DOI:10.1002/jcp.28139]. Separately, single-cell transcriptomic analysis in a rat model of radiation-induced lung injury identified the orthologous rat gene for the ABCA1 as being associated with inflammatory processes [Shi et al. DOI:10.17305/bb.2024.10357].