Basic Information

Symbol
CIB2
RNA class
mRNA
Alias
Calcium And Integrin Binding Family Member 2 KIP2 Calcium And Integrin-Binding Family Member 2 DFNB48 USH1J DNA-Dependent Protein Kinase Catalytic Subunit-Interacting Protein 2 Usher Syndrome 1J (Autosomal Recessive) Deafness, Autosomal Recessive 48 Kinase Interacting Protein 2 Kinase-Interacting Protein 2 KIP 2
Location (GRCh38)
15:78104606-78131535
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_006383.4
Sequence length
1499.0 nt
GC content
0.5957

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-607.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -628.32 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 376.08
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001271888.2 NCBI
CUCUUCCCGCCGGCGGCGGAGUCGCUGCCGCUCCGGGUUCCCGUCCCCG… 1464 nt 0.5997
NM_001271889.2 NCBI
CUCUUCCCGCCGGCGGCGGAGUCGCUGCCGCUCCGGGUUCCCGUCCCCG… 1352 nt 0.5999
NM_001301224.2 NCBI
CUCUUCCCGCCGGCGGCGGAGUCGCUGCCGCUCCGGGUUCCCGUCCCCG… 1514 nt 0.5938
NM_006383.4 NCBI
CUCUUCCCGCCGGCGGCGGAGUCGCUGCCGCUCCGGGUUCCCGUCCCCG… 1499 nt 0.5957
Summary

The protein encoded by this gene is similar to that of KIP/CIB, calcineurin B, and calmodulin. The encoded protein is a calcium-binding regulatory protein that interacts with DNA-dependent protein kinase catalytic subunits (DNA-PKcs), and it is involved in photoreceptor cell maintenance. Mutations in this gene cause deafness, autosomal recessive, 48 (DFNB48), and also Usher syndrome 1J (USH1J). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the CIB2 gene, which is involved in calcium ion binding, was decreased in plantaris muscle by miR-184, miR-342, and miR-484 in response to hindlimb unloading [Song et al. DOI:10.1097/BCR.0000000000000444]. In human plasma, exosomal mRNA for the CIB2 was identified as one of the top downregulated markers in patients with acute myocardial infarction compared to healthy controls [He et al. DOI:10.3389/fcvm.2021.712061].