Basic Information

Symbol
CLN3
RNA class
mRNA
Alias
CLN3 Lysosomal/Endosomal Transmembrane Protein, Battenin SLC29B1 BTN1 JNCL BTS Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 3 Batten Disease Protein CLN3, Battenin Battenin Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Batten, Spielmeyer-Vogt Disease Protein CLN3
Location (GRCh38)
16:28474111-28495575
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Drug abuse diagnoses Forensic psychiatry evaluation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001042432.2
Sequence length
1685.0 nt
GC content
0.5941

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-673.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -701.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 468.99
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000086.2 NCBI
GUGCUGUCACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUC… 1879 nt 0.6009
NM_001042432.2 NCBI
ACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUCUGCUGCUC… 1685 nt 0.5941
NM_001286104.2 NCBI
ACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUCUGCUGCUC… 3541 nt 0.5024
NM_001286105.2 NCBI
ACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUCUGCUGCUC… 3638 nt 0.5066
NM_001286109.2 NCBI
ACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUCUGCUGCUC… 1783 nt 0.5687
NM_001286110.2 NCBI
ACGUGAUCCGACAAACGGCCUCUGCAUAGUGCAGAACAUUCUGCUGCUC… 3718 nt 0.5083
Summary

This gene encodes a protein that is involved in lysosomal function. Mutations in this, as well as other neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN) genes, cause neurodegenerative diseases commonly known as Batten disease or collectively known as neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Many alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the CLN3 (CLN3) was identified as a top-scoring single-gene blood biomarker capable of differentiating methamphetamine dependents without psychosis from those with methamphetamine-associated psychosis (MAP) with high accuracy [Breen et al. DOI:10.1038/tp.2016.67]. This biomarker, involved in lysosome function and RNA degradation, was validated through a convergent functional genomics approach and was part of a machine-learning classifier that achieved 95% accuracy in distinguishing these clinical groups.