Basic Information

Symbol
COL2A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type II Alpha 1 Chain STL1 Arthroophthalmopathy, Progressive (Stickler Syndrome) Collagen, Type II, Alpha 1 Collagen Alpha-1(II) Chain Alpha-1 Type II Collagen SEDC AOM Collagen, Type II, Alpha 1 (Primary Osteoarthritis, Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital) Collagen II, Alpha-1 Polypeptide Collagen Type II Alpha 1 Cartilage Collagen Chondrocalcin SEMDSTWK COL11A3 SEDSTN SMDALG ANFH1 EDMMD OSCDP PLSDT ACG2 ANFH LCPD VPED
Location (GRCh38)
12:47972967-48004689
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001844.5
Sequence length
5059.0 nt
GC content
0.6227

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2259.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2338.90 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1050.26
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001844.5 NCBI
GCAGAGCGCUGCUGGGCUGCCGGGUCUCCCGCUUCCCCCUCCUGCUCCA… 5059 nt 0.6227
NM_033150.3 NCBI
GCAGAGCGCUGCUGGGCUGCCGGGUCUCCCGCUUCCCCCUCCUGCUCCA… 4852 nt 0.6245
Summary

This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplasia, early onset familial osteoarthritis, SED congenita, Langer-Saldino achondrogenesis, Kniest dysplasia, Stickler syndrome type I, and spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. In addition, defects in processing chondrocalcin, a calcium binding protein that is the C-propeptide of this collagen molecule, are also associated with chondrodysplasia. There are two transcripts identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the COL2A1 was downregulated 15.997-fold at 12 hours post-injury in skeletal muscle incised wounds, as identified by DNA microarray analysis [Gaballah et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2016.06.027].