Basic Information

Symbol
COL9A1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type IX Alpha 1 Chain Collagen, Type IX, Alpha 1 Collagen Alpha-1(IX) Chain Cartilage-Specific Short Collagen Collagen IX, Alpha-1 Polypeptide Alpha-1(IX) Collagen Chain DJ149L1.1.2 EDM6 STL4 MED
Location (GRCh38)
6:70216040-70303084
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001851.6
Sequence length
3697.0 nt
GC content
0.5212

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1397.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1462.63 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 830.81
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001377289.1 NCBI
GGGCCUGGACGCUUUGGCAACCGCUACUCCCGGGGGUGCUUUUUCUGCA… 4048 nt 0.4881
NM_001377290.1 NCBI
GGGCCUGGACGCUUUGGCAACCGCUACUCCCGGGGGUGCUUUUUCUGCA… 3871 nt 0.4820
NM_001377291.1 NCBI
CCCUUUGCUUUUAGCCCUCACCGGGGGCAGGAGGGACCAAGGCUGGGCC… 1386 nt 0.4733
NM_001851.6 NCBI
CCCUUUGCUUUUAGCCCUCACCGGGGGCAGGAGGGACCAAGGCUGGGCC… 3697 nt 0.5212
NM_078485.4 NCBI
GGGCCUGGACGCUUUGGCAACCGCUACUCCCGGGGGUGCUUUUUCUGCA… 4018 nt 0.4890
Summary

This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, which is a minor (5-20%) collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Studies in knockout mice have shown that synthesis of the alpha 1 chain is essential for assembly of type IX collagen molecules, a heterotrimeric molecule, and that lack of type IX collagen is associated with early onset osteoarthritis. Mutations in this gene are associated with osteoarthritis in humans, with multiple epiphyseal dysplasia, 6, a form of chondrodysplasia, and with Stickler syndrome, a disease characterized by ophthalmic, orofacial, articular, and auditory defects. Two transcript variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

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