Basic Information

Symbol
CTHRC1
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Triple Helix Repeat Containing 1 Collagen Triple Helix Repeat-Containing Protein 1
Location (GRCh38)
8:103371538-103382990
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_138455.4
Sequence length
1240.0 nt
GC content
0.4435

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-375.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -401.01 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 329.01
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001256099.2 NCBI
AAACCAAAUGGGCAGUCUGUCAUUACACACACCCUGGGUCUUCAUAUGU… 1124 nt 0.3852
NM_138455.4 NCBI
GAAAGGCGCAUUGAUGCAGCCUGCGGCGGCCUCGGAGCGCGGCGGAGCC… 1240 nt 0.4435
Summary

This locus encodes a protein that may play a role in the cellular response to arterial injury through involvement in vascular remodeling. Mutations at this locus have been associated with Barrett esophagus and esophageal adenocarcinoma. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jan 2012]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the CTHRC1 is expressed by myofibroblasts that promote repair post-myocardial infarction, and a unique subset of cardiac fibroblasts expressing high levels of the CTHRC1 reduced the risk of death from cardiac rupture [Li et al. DOI:10.3389/fcvm.2022.768834]. In human skin, the CTHRC1 was identified as one of three key genes specific to hypertrophic scar fibroblasts, indicating its role in scar formation [Cheng et al. DOI:10.1093/burnst/tkae043].