Basic Information

Symbol
DENND5A
RNA class
mRNA
Alias
DENN Domain Containing 5A KIAA1091 RAB6IP1 DENN Domain-Containing Protein 5A DENN/MADD Domain Containing 5A RAB6 Interacting Protein 1 Rab6-Interacting Protein 1 FLJ22354 FLJ33829 FLJ43455 Rab6IP1 EIEE49 DEE49
Location (GRCh38)
11:9138825-9265959
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_015213.4
Sequence length
4991.0 nt
GC content
0.5081

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1749.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1837.86 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1259.79
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001243254.2 NCBI
CUUCUCCAGGCUCGCUCGGGCCGCGGCGCUCUCGGCUAGCUGCAGCGGC… 4957 nt 0.5078
NM_001348749.2 NCBI
CUUCUCCAGGCUCGCUCGGGCCGCGGCGCUCUCGGCUAGCUGCAGCGGC… 4919 nt 0.5086
NM_001348750.2 NCBI
CUUCUCCAGGCUCGCUCGGGCCGCGGCGCUCUCGGCUAGCUGCAGCGGC… 5027 nt 0.5063
NM_015213.4 NCBI
CUUCUCCAGGCUCGCUCGGGCCGCGGCGCUCUCGGCUAGCUGCAGCGGC… 4991 nt 0.5081
Summary

This gene encodes a DENN-domain-containing protein that functions as a RAB-activating guanine nucleotide exchange factor (GEF). This protein catalyzes the conversion of GDP to GTP and thereby converts inactive GDP-bound Rab proteins into their active GTP-bound form. The encoded protein is recruited by RAB6 onto Golgi membranes and is therefore referred to as RAB6-interacting protein 1. This protein binds with RAB39 as well. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene are associated with early infantile epileptic encephalopathy-49. [provided by RefSeq, Feb 2017]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the DENND5A was one of 14 genes selected in a stepwise Fisher discriminant analysis model for classifying wound age into groups (control, 4–12 h, 16–24 h, 28–48 h) after skeletal muscle contusion, with the model achieving 94.9% cross-validated classification accuracy and a PLS regression model using these genes showing an internal prediction error of approximately 8 hours [Du et al. DOI:10.1007/s00414-018-01990-2]. Subsequent research in a rat contusion model confirmed its time-dependent expression, showing levels higher than control at 4 and 20 hours but lower at 12 hours post-injury, and incorporated it as one of nine mRNAs into a stacking ensemble machine learning model for wound age prediction, which achieved 92.85% accuracy and a 1.06-hour RMSE on internal validation [Dang et al. DOI:10.3390/diagnostics13030395].