Basic Information

Symbol
DES
RNA class
mRNA
Alias
Desmin LGMD2R CSM1 CSM2 Intermediate Filament Protein Cardiomyopathy, Dilated 1I CMD1I Cardiomyopathy, Dilated 1F (Autosomal Dominant) Epididymis Secretory Sperm Binding Protein LGMD1D LGMD1E CDCD3
Location (GRCh38)
2:219417474-219426739
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001927.4
Sequence length
2243.0 nt
GC content
0.6286

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-975.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1007.75 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 538.91
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001382708.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 2240 nt 0.6281
NM_001382709.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 1811 nt 0.6411
NM_001382710.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 2174 nt 0.6306
NM_001382711.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 2222 nt 0.6296
NM_001382712.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 1639 nt 0.6278
NM_001382713.1 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 1973 nt 0.6371
NM_001927.4 NCBI
GUCUCCCCUCGCCGCAUCCACUCUCCGGCCGGCCGCCUGCCCGCCGCCU… 2243 nt 0.6286
Summary

This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in human corpus cavernosum tissue demonstrated that the protein marker desmin (DES) is specifically expressed in the cavernosal trabecular smooth muscle cell (CCSMC) subcluster (SMC2) and not in vascular smooth muscle cells, as validated by immunohistochemical staining [Zhao et al. DOI:10.1038/s41467-022-31950-9].