Basic Information

Symbol
DHCR7
RNA class
mRNA
Alias
7-Dehydrocholesterol Reductase Cholesterol-5,6-Epoxide Hydrolase Subunit DHCR7 Delta7-Sterol Reductase Sterol Reductase SR-2 7-DHC Reductase EC 1.3.1.21 SLOS Delta-7-Dehydrocholesterol Reductase Putative Sterol Reductase SR-2 Smith-Lemli-Opitz Syndrome Sterol Delta(7)-Reductase Sterol Delta-7-Reductase EC 3.3.2.11 EC 1.3.1 D7SR
Location (GRCh38)
11:71428193-71452868
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001360.3
Sequence length
2627.0 nt
GC content
0.5805

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1033.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1076.95 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 774.72
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001163817.2 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2604 nt 0.5791
NM_001360.3 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2627 nt 0.5805
NM_001425107.1 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2678 nt 0.5810
NM_001425108.1 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2663 nt 0.5821
NM_001425110.1 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2640 nt 0.5807
NM_001425114.1 NCBI
GCGGGUGACUCCGACCCCUGGCUAGAGGGUAGGCGGCGUGGAGCAGCGC… 2531 nt 0.5824
Summary

This gene encodes an enzyme that removes the C(7-8) double bond in the B ring of sterols and catalyzes the conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. This gene is ubiquitously expressed and its transmembrane protein localizes to the endoplasmic reticulum membrane and nuclear outer membrane. Mutations in this gene cause Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS); a syndrome that is metabolically characterized by reduced serum cholesterol levels and elevated serum 7-dehydrocholesterol levels and phenotypically characterized by cognitive disability, facial dysmorphism, syndactyly of second and third toes, and holoprosencephaly in severe cases to minimal physical abnormalities and near-normal intelligence in mild cases. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.[provided by RefSeq, Aug 2009]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that alcohol-induced alcoholic liver disease significantly up-regulated the expression of the DHCR7 gene, which is involved in cholesterol biosynthesis, and this up-regulation was inhibited by treatment with Gentiana dahurica Fisch ethanol extract [Cao et al. DOI:10.1016/J.Jep.2020.113422].