Basic Information

Symbol
DNMT3A
RNA class
mRNA
Alias
DNA Methyltransferase 3 Alpha DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferase 3 Alpha DNA (Cytosine-5)-Methyltransferase 3A Cysteine Methyltransferase DNMT3A DNA MTase HsaIIIA EC 2.1.1.37 M.HsaIIIA DNA Cytosine Methyltransferase 3A2 DNA Methyltransferase HsaIIIA EC 2.1.1.- DNMT3A2 HESJAS Dnmt3a TBRS
Location (GRCh38)
2:25227855-25342590
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_022552.5
Sequence length
9421.0 nt
GC content
0.5366

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-3644.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -3807.41 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 2495.17
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001320892.2 NCBI
GCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGAGAGCAGAGGACGAGCCGGGACGCGGCG… 1714 nt 0.5683
NM_001320893.1 NCBI
GAUCUCCGCAGCCCUCCGGGUUUGAAAAGAGUGAAGUAUGCCUCCCCGG… 3638 nt 0.5341
NM_001375819.1 NCBI
ACUUCCAGAGCUUCAGGGCCGCGGCUCACACCUGAGCGCGACUGCAGAG… 3473 nt 0.5255
NM_022552.5 NCBI
GCGCGGGCGGCGGCGGCGGCGAGAGCAGAGGACGAGCCGGGACGCGGCG… 9421 nt 0.5366
NM_153759.3 NCBI
CCCUCCGCCCCCAGCCCCAUCGCCCCCUUCCCCUCCCCCAAGACGGGCA… 3608 nt 0.5299
NM_175629.2 NCBI
GCAGUGGGCUCUGGCGGAGGUCGGGAGAACUGCAGGGCGAAGGCCGCCG… 4395 nt 0.5570
NM_175630.1 NCBI
GCAGUGGGCUCUGGCGGAGGUCGGGAGAACUGCAGGGCGAAGGCCGCCG… 1808 nt 0.5592
Summary

CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase that is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes to the cytoplasm and nucleus and its expression is developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2016] CIViC Summary for DNMT3A Gene DNMT3A is one of several epigenetic modifiers identified as recurrently mutated in acute myeloid leukemia (AML). DNMT3A mutations are associated with cytogenetically normal AML. In vitro experiments indicate that the R882H mutation acts in a dominant negative manner to disrupt the de novo methyltransferase activity of wildtype homotetramers. AML patient bone marrow harboring R882 mutations were similarly demonstrated to be hypomethylated compared to patients with wildtype DNMT3A. These studies also indicated that non-R882 DNMT3A mutations may act in a functionally distinct manner from R882 mutations. Alternative mechanisms indicate independent prognostic outcomes and treatment protocols may need to be considered for these two classes of DNMT3A mutations.

Forensic Context

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