Basic Information

Symbol
EFEMP1
RNA class
mRNA
Alias
EGF-Like Fibulin Extracellular Matrix Protein 1 FBLN3 EGF-Containing Fibulin-Like Extracellular Matrix Protein 1 EGF Containing Fibulin Extracellular Matrix Protein 1 S1-5 MTLV FBNL EGF Containing Fibulin Like Extracellular Matrix Protein 1 Extracellular Protein S1-5 Fibulin-3 FIBL-3 DHRD Glaucoma 1, Open Angle, H (Adult-Onset) Fibrillin-Like Protein Fibrillin-Like Fibulin 3 ARCL1D GLC1H DRAD MLVT
Location (GRCh38)
2:55865962-55924271
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Chronological age estimation
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001039348.3
Sequence length
2708.0 nt
GC content
0.4191

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-722.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -773.17 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 685.35
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001039348.3 NCBI
AGACCCACGGGGCUGCCCUCCCCUGCGCACUCCCCUCGCUGCCCGGGCC… 2708 nt 0.4191
NM_001039349.3 NCBI
AGACCCACGGGGCUGCCCUCCCCUGCGCACUCCCCUCGCUGCCCGGGCC… 2667 nt 0.4184
Summary

This gene encodes a member of the fibulin family of extracellular matrix glycoproteins. Like all members of this family, the encoded protein contains tandemly repeated epidermal growth factor-like repeats followed by a C-terminus fibulin-type domain. This gene is upregulated in malignant gliomas and may play a role in the aggressive nature of these tumors. Mutations in this gene are associated with Doyne honeycomb retinal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

Forensic Context

A review of multi-omics studies for human biological age estimation identified the EFEMP1 as a top protein associated with aging in plasma SOMAscan analysis [Solovev et al. DOI:10.1016/j.mad.2019.111192].