Basic Information

Symbol
EPB41
RNA class
mRNA
Alias
Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1 4.1R Elliptocytosis 1, RH-Linked Protein 4.1 Band 4.1 EPB4.1 P4.1 EL1 Erythrocyte Surface Protein Band 4.1 E41P HE
Location (GRCh38)
1:28887091-29120046
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Individual identification Tissue/body fluid identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001376013.1
Sequence length
6031.0 nt
GC content
0.4712

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1911.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2024.31 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1240.67
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001166005.2 NCBI
GUCAGUGCAGGUGGAGGCCCCGGCGGGGCAAAGUGGCAGGAACCUCUUA… 5942 nt 0.4663
NM_001166006.2 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 2412 nt 0.4668
NM_001166007.2 NCBI
GUCAGUGCAGGUGGAGGCCCCGGCGGGGCAAAGUGGCAGGAACCUCUUA… 5763 nt 0.4689
NM_001376013.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 6031 nt 0.4712
NM_001376014.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 5962 nt 0.4737
NM_001376015.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 5926 nt 0.4738
NM_001376016.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 4652 nt 0.4101
NM_001376017.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 5850 nt 0.4046
NM_001376018.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 5847 nt 0.4045
NM_001376019.1 NCBI
AGAGGGAAGGCGGGAGGGCGCGCGCCAGGGUCGCUCGCUCGCUCCCUCC… 5835 nt 0.4039
Showing 1 to 10 of 22 entries
Summary

The protein encoded by this gene, together with spectrin and actin, constitute the red cell membrane cytoskeletal network. This complex plays a critical role in erythrocyte shape and deformability. Mutations in this gene are associated with type 1 elliptocytosis (EL1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that whole transcriptome shotgun sequencing of low-template blood samples (equivalent to 50 pg gDNA) can identify RNA-based SNPs for forensic human identification [Jepsen et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2024.103089]. The EPB41 (rs2249138), located in the EPB41 gene and ranked 7th in expression in whole blood, was identified as one of 24 candidate human identification SNPs, which together achieved a mean match probability of 4.5·10^-9 and showed high genotype concordance with DNA in both fresh and degraded blood stains. A study in humans demonstrated that the EPB41 is a tissue-specific RNA marker used as the target for a blood-specific quantum dot molecular beacon (QDMB) in a confirmatory test for body fluid identification, showing significant fluorescence increase with its target RNA (p < 0.0001) and no detected sexual dimorphism [Young et al. DOI:10.1111/1556-4029.13544]. Another evaluation in humans identified the EPB41 (ANK1) as a moderately expressed and specific mRNA marker for blood in singleplex and multiplex formats, performing well on casework and environmentally exposed samples [Haas et al. DOI:10.1016/j.fsigen.2010.09.006].