Basic Information

Symbol
ALDH18A1
RNA class
mRNA
Alias
Aldehyde Dehydrogenase 18 Family Member A1 P5CS Delta-1-Pyrroline-5-Carboxylate Synthase GSAS PYCS Pyrroline-5-Carboxylate Synthetase (Glutamate Gamma-Semialdehyde Synthetase) Aldehyde Dehydrogenase Family 18 Member A1 Spastic Paraplegia 9 (Autosomal Dominant) SPG9 Spastic Paraplegia-9 (Spastic Paraparesis With Amyotrophy, Cataracts And Gastroesophageal Reflux) Delta-1-Pyrroline-5-Carboxylate Synthetase Delta1-Pyrroline-5-Carboxlate Synthetase EC 2.1.2.11 EC 1.2.1.41 EC 2.3.3.13 ARCL3A ADCL3 SPG9A SPG9B
Location (GRCh38)
10:95605937-95656841
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_002860.4
Sequence length
3352.0 nt
GC content
0.4922

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1096.78 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1163.16 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 842.39
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001017423.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3346 nt 0.4928
NM_001323412.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3137 nt 0.4880
NM_001323413.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3503 nt 0.5044
NM_001323414.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3660 nt 0.5145
NM_001323415.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3497 nt 0.5050
NM_001323416.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3288 nt 0.5012
NM_001323417.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3247 nt 0.4900
NM_001323418.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3282 nt 0.5018
NM_001323419.2 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 2882 nt 0.4813
NM_002860.4 NCBI
AUCGUGCGGGACGUGGACGGAAGAAAAAAGAGAGUGAGCGAGCGCCGGA… 3352 nt 0.4922
Summary

This gene is a member of the aldehyde dehydrogenase family and encodes a bifunctional ATP- and NADPH-dependent mitochondrial enzyme with both gamma-glutamyl kinase and gamma-glutamyl phosphate reductase activities. The encoded protein catalyzes the reduction of glutamate to delta1-pyrroline-5-carboxylate, a critical step in the de novo biosynthesis of proline, ornithine and arginine. Mutations in this gene lead to hyperammonemia, hypoornithinemia, hypocitrullinemia, hypoargininemia and hypoprolinemia and may be associated with neurodegeneration, cataracts and connective tissue diseases. Alternatively spliced transcript variants, encoding different isoforms, have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in mice and rats demonstrated that the ALDH18A1 is downregulated in the corpus cavernosum of animals with age-related erectile dysfunction, as validated by immunofluorescence analysis [Long et al. DOI:10.1093/sexmed/qfaf078].