Basic Information

Symbol
AQP4
RNA class
mRNA
Alias
Aquaporin 4 MIWC Mercurial-Insensitive Water Channel AQP-4 HAQP4 Aquaporin-4 WCH4 Aquaporin Type4 MLC4
Location (GRCh38)
18:26852043-26865771
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis Wound age identification
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001650.7
Sequence length
5158.0 nt
GC content
0.3761

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1323.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1430.59 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1331.31
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001317384.3 NCBI
ACUCUGGCUGGGGAAGGCAUGAGUGACAGACCCACAGCAAGGCGGUGGG… 5158 nt 0.3761
NM_001317387.3 NCBI
ACUCUGGCUGGGGAAGGCAUGAGUGACAGACCCACAGCAAGGCGGUGGG… 5077 nt 0.3746
NM_001364286.1 NCBI
CUUUCCACCCCUAACACUCCAAAAACCCAAUCAGACAAGUGGCCGUAAU… 5276 nt 0.3781
NM_001364287.1 NCBI
CUUUCCACCCCUAACACUCCAAAAACCCAAUCAGACAAGUGGCCGUAAU… 5276 nt 0.3781
NM_001364289.2 NCBI
UUAAGUACAAGGUAAAUAUAUUUUAUUCUUAAUAUUUUAAGGAAUUUGA… 5422 nt 0.3738
NM_001650.7 NCBI
ACUCUGGCUGGGGAAGGCAUGAGUGACAGACCCACAGCAAGGCGGUGGG… 5158 nt 0.3761
NM_004028.5 NCBI
UUAAGUACAAGGUAAAUAUAUUUUAUUCUUAAUAUUUUAAGGAAUUUGA… 5422 nt 0.3738
Summary

This gene encodes a member of the aquaporin family of intrinsic membrane proteins that function as water-selective channels in the plasma membranes of many cells. This protein is the predominant aquaporin found in brain and has an important role in brain water homeostasis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Additional isoforms, resulting from the use of alternative in-frame translation initiation codons, have also been described. Recent studies provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of C-terminally extended isoforms via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Jun 2018]

Forensic Context

A study in human forensic autopsy cases demonstrated that the AQP4 showed higher mRNA expression in prolonged deaths due to severe burns when normalized using three validated reference genes (PES1, POLR2A, IPO8), and higher expression in acute fire deaths when normalized with the unstable reference gene B2M alone [Wang et al. DOI:10.1007/S00414-013-0868-X]. A study in mice and human forensic autopsy cases demonstrated that intrapulmonary expression of the AQP4 was not significantly different between freshwater drowning, saltwater drowning, postmortem immersion, and control groups, indicating it is not a suitable differential marker for drowning diagnosis [Hayashi et al. DOI:10.1007/S00414-008-0235-5]. In a separate experimental study in Wistar rats, myocardial mRNA expression of the AQP4 was found to be upregulated at 12 hours post-scald injury, as detected by gene microarray analysis [Li et al. DOI:10.3906/sag-1401-149].