Basic Information

Symbol
ATP2C1
RNA class
mRNA
Alias
ATPase Secretory Pathway Ca2+ Transporting 1 SPCA1 Calcium-Transporting ATPase Type 2C Member 1 KIAA1347 ATP2C1A PMR1 Secretory Pathway Ca(2+)-Transporting ATPase Type 1 ATPase, Ca++ Transporting, Type 2C, Member 1 Secretory Pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1 ATP-Dependent Ca(2+) Pump PMR1 Ca(2+)/Mn(2+)-ATPase 2C1 ATPase 2C1 BCPM Benign Chronic Pemphigus (Hailey-Hailey Disease) ATPase, Ca(2+)-Sequestering EC 7.2.2.10 EC 3.6.3.8 HUSSY-28 EC 3.6.3 HSPCA1 PMR1L HHD
Location (GRCh38)
3:130850511-131016712
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001378687.1
Sequence length
4994.0 nt
GC content
0.4047

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1383.00 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1484.33 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1490.80
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001378511.1 NCBI
AUUGCAUUUCUGGACGCUUCUAGACAGUGUUCAUACUUGGCUGUCUGGU… 3643 nt 0.4128
NM_001378512.1 NCBI
AGACCAGCACGGCCUCGCGGAGCCGGCCCGGCGGACCGUGACGGGUCCC… 3631 nt 0.4379
NM_001378513.1 NCBI
AGACCAGCACGGCCUCGCGGAGCCGGCCCGGCGGACCGUGACGGGUCCC… 3601 nt 0.4388
NM_001378514.1 NCBI
AGACCAGCACGGCCUCGCGGAGCCGGCCCGGCGGACCGUGACGGGUCCC… 3563 nt 0.4370
NM_001378687.1 NCBI
AGACCAGCACGGCCUCGCGGAGCCGGCCCGGCGGACCGUGACGGGUCCC… 4994 nt 0.4047
NM_014382.5 NCBI
AGCCUCUCGUCAGCGCCGCUUCUCCUGGUUUCUCUUGCAGAUGCUGCUG… 4780 nt 0.3874
Showing 11 to 16 of 16 entries
Summary

The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases. This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of calcium ions. Defects in this gene cause Hailey-Hailey disease, an autosomal dominant disorder. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.