Basic Information

Symbol
ATXN3
RNA class
mRNA
Alias
Ataxin 3 ATX3 SCA3 JOS MJD Spinocerebellar Ataxia Type 3 Protein Machado-Joseph Disease Protein 1 Ataxin-3 MJD1 Machado-Joseph Disease (Spinocerebellar Ataxia 3, Olivopontocerebellar Ataxia 3, Autosomal Dominant, Ataxin 3) Olivopontocerebellar Ataxia 3 EC 3.4.19.12 EC 3.4.22 Josephin AT3
Location (GRCh38)
14:92044496-92106622
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004993.6
Sequence length
6884.0 nt
GC content
0.3771

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2272.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -2398.41 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1654.42
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
(((((((..((.(((((((............))))))).)))))))))(((((.(((...((((((((((..((...(((......(((((((((.(((((((((((((.........((((.(..((((((((..((.(.((((.....)))).).))..))))))))...).))))..(((((((..((((.((....(((((.((.(((((..(((.......)))))))).))))))))).))))..)))))))..((((((((..(((...(((((((.(.((((((.(...((((.......))))...).)))))).).))).))))..((((....))))((((((((....))))))))................(((((..(..(((((....)))).)..)..)))))))))))))))))))))).))))..(((((.((((........((((....)))).......)))).)))))........)))..)))))))))......))).))..)))))))...)))...)))....(((((....((((....(((((((..((((.............))))..)).))))))))).....)))))((((((....(((((.....((((((.((((((((((((((.((((((.(((((.(((((((((....((((....(((((....(.((((.((.(((((((((((.((((........))))............(((.(((..(....)..))))))((((((((..((....((.(((((((((((((((((((((((...((((((((.((((.(........))).)).)))))..((((((((((((((((((((((.(((((................(((((.((((((((....(((((((..((.((((..((((.(.(((((((.((((((((((((((((....)))))).((....))..((.((.((.(.((((((((.....)))))))).).))..)).))..(((((((((...(((....)))....))))))))).......((((....))))..(((((((((.(((((.....((((..((((((......)))))))))).....)))))......(((((((((.......)))))))))(((...)))..(((((..((((((.(((((.....(((((.(((((((((((((((.........(((((((((....(((((.((((((((((((..............)))...)).)))))...)).)))))..........((((((((((((....))).)))))))))((((..((((.....(((((((...))).))))....))))..)))))))))))))........)))))))))).)))))..)).)))..)))))..)))))).)))))..)))))))))...))))))))))))))).....(((.(((...........)))))).(((((.(((...(((((.((((((...(((((((((((....))))))))))).))))))........)))))....))))))))((((((........))))))...)).).))))....))))..))..)))))))....))).......))))))))))((.((((((((((((.......((.(((((.((((((((((.(((((((....)))).))).))))))...(((......))).(((((.(((((.((((.(((((..........(((....)))...))))).))).).)))))...)))))((((((....))))))..((((((.((......)).))))))..((((......))))....(((((((((......((......))...........((((((..((((((((((((...(((((.....)))))....)))))))).))))..))))))..(((((.((......)).)))))...(((((((...........))))))).....(((((((........)))))))...((..((((((((.......(((.(((.(((((..(((((.((((((........(((((.((((..(((((((((((....(((((((..(((((((((....(.(((...((((....))))...))).)......))))))))).))....................)))))...))))))))))))))))))))........))))))...)))))..)))).).))).))).....))))))))..)).....))))))))).....((((.......))))....(((.(((...))).)))..)))).))))).)).......)))))))))))).))(.((((((((((....)))))))))).)..............)))))..))).)))))))))))))))))))..((((((((((....((((.((((.......)))).))))))))).)))))............((((...)))).((((((((((((....))))))).....)))))............(((((((......(((((....(((......(((((((((.....((((((........))))))....))))))))).......))).......((((((......(((((((....(((((((.((((...((((......))))..(((((((...((((.(((((((((((((((((((........))))..)))))))...(((((((((((((.((((..((.((..(((((........)))))..))..(((((......))))).......(((.((((((....((........))....)))))))))...((((((((..(((((.((((((((..((.......(((((((((......))))))))).......))..)))))))).....)))))....))).)))))))....))))))))))))))))))))))))).))))))))))).....................)))).))))))).)))))))..)))))))))))))))))))))....))))))))(((((.(((((((((((((((((((((((((.((((.(((((.((((((.((((((((((.((((.((((((((.((.((((...(.((.((((((((((((((((((((((((((.((((((.(((((((((((((((((((((..(((((.(.((((((.(((((((((((((((((((.(((.(.(((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((((..(((((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((.(((((.(((((((((((((..(((((.((((.(((((...(((((((.(.(((.(.(((((((((((...((((((.((..(((((((((.((((......)))).))).)))))).)).))))))...))))).).))))).)))).).)))))))...)))))..)))).)))))...(((..((......)).))).(((((......((((.((((((..(((((.(((((..........................))))).))...))).....)))))).)))))))))....((((..(((.((.((.(((((.((.................)))))))))(((((..(((((((((((((......((((((........)))))).(((((((((.((((.....((((((((((.((((.....)))).(((.((((((((((((((((.(((((((...(((((((...((((..............))))...)))))))..)))))))..((((...((((.((((((.((..(((..((((((........))))))...)))..)).)).)))).))))..))))......((((((.......)))))).)))))))))))))))).)))..((((((((((((..(((((((...(((.((..((..(((.............))).))..)).))).)))))))..)))))).))))))..(((((((..........((....))............((((((((((......((((........)))).......))).)))))))....))))))).))))))))))......)))).)))))))))..((((((((....))))))))(((((((((...........)))))))))...)))))))))))))..)))))....)).)))..)))).))))))))))))).))))).)))))))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))).).))).))))))))).)))))))))).)))))).).)))))..))))))))))))))))))))))).)))).)))))))))))))))))))))))))).)).)...)))).)).)))))))).)))).)))))))))).)))))).))))).)))).))))))))))))))))))))))))).))))).....((....))...)))))))..(((((((((((((((.((((((((..(((((.((............)).)))))..((((.....))))...((((((((.(((((.............))))).))))))))......((.(((.(((.((((....)))).)))..)))))((((((((((..(((....)))))))..)))))).(((.((((((.((((((((.....))))))))((((((((((..((((((((((((((((((((((((((((...))))).))))...............((((((.(((((.((...((((((((((((((((......(((((((..((((.((((((((((....((((............))))..)))))))....))))))).))))).))..((((.(((((.((((((((((((.......((((((((((((((((((((((((((....)))))))))))))))))))))))................))).......)))))))))))).)))))..)))).........(((((((((((((((((((((((((((((((((.(((.(((((((((((((((((((....(((((((((((.(((.(((((((((((((.(((((......(((((((.((((((((((..(((((((((((((.(((((((((((((((((((((((((((((((.(((((((((((((((((((((((((((((((.((((((.(((((.(((((((((((((((.((.((((...(((((.(((((..((.(((............))).))(((((.(((((((((......)))).))))).)))))..............................))))).)))))...)))))).))))))))))))))).))))).)))))).))))))))))))))))))))))))))))))).))))))))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))..)))))))))).))))))).....)))))..))))))))))))).))).)))))))))))))))))))))))))))))).))).)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))...)).))))).)))))).......((((........)))).......))))))....(((.(((((.((.((.(((....))).)).)).))))).))).)))))))))..........(((.......)))........((((((((........)))))))).....))))..)))))))))))))))).))).((((......))))...((((((((..((((...(..(((((((((..(((((...((((((...(((...(((((((((((((...((((((.((.....)).)).)))).)))))))..))))))...))))))))).))))).)))))))))..)...))))...))))))))))).))))).))))..))))))))))).((((((((.(((................))).))))))))((((((...................))))))(((((....))))).....(((((((((..((((.(((...))).))))....(((((((.....)))))))..)))).)))))..)))))))).))....))(((((((((....((((((((..............)))))))))))))))))..(((((((((.((.(((.((((((.....((....))....))))))))).))..)))))))))(((......)))....(((((((...)))))))((((.....)))).......(((((....)))))((((.(((..(((((((((((...))))).)))))).))))).)).))))))))))))).)))))).)).))))))))))..))))....)))))))))......(((((....)))))(((((..........))))))))))...)))))))))...).))))..)))))).....)))))))))))....))))))...........((((.((((((.......)))))).)))).)))))..
Thermodynamic Ensemble Prediction
(((((((..{,.(((((((............))))))),),))))))),((((,...,.((((.....|{({,,.|.}....}|||...,...{{,{((({{((((......(((((..{(({...((((((((..((.(.((((.....)))).).))..))))))))...(((((((.(((((((..((((.((....(((((.((.((((({,{((.......}))))))).))))))))).))))..)))))))((((((((({.,{((...(((((((.(.((((((.(...((((.......)))).,.}.)))))).).)))}))))..{(((....)))|((((((((....)))))))),...............(((((.,(,.(((((....)))).).,),.)))))}))))))))))))((.((((((((((({{.((((........((((....))))......,||||,|}},,........}}||||}},.,})))...,,,,)})))))))).)))))))))..,}})}..)))))....)))))))}||||},|.,||{,...,.,}..)}}}..((({......}))).,..,..,,,,.((((((....(((({....,((((((.(((((((((({{{{.((((((.(((((.(((((((((....((((,...(((,,.{{{({((((.((.((((((((((({((((........)))}.}..........((,,(((..(....)..))))))((((((((.,{(((.,.{{{..(({,,{{((,(({{{,..((((((....))))))..........,{((,,,,..,|..,,((((((((((((((((((((((.(((((,.......,{......{((,({,,,,||.||....((,((,{{,{..||,||,||({({(((((((.(((((((((,{(((({....}))))}.((,,,.,|.,{,,,,.{{{{,{((((({{,,,..,)}||||}.|{,|,{|{{{|,.(((((((((.,,(((....))).}}.)))))))))....,,,((((,...}}}}..(((((((((.(((({.....{({{..({((({......}))))}}))}..,..}))))......(((((((((.......))))))))){{,...}))..{((((..((((((.(((((.....((,((.(((((((((((((((.,,.{,...(((((((((....(((((.(({{({{{,(({{........,....}})...,,,}))))...)).))))}..........(((((((((,((....,)).))))))))){{{{..((((...,,(((((({...})),}))).,,.))))..)))))))))))))...}}.,,)))))))))).)))))..)),),}..)))))..)))))).)))))..}))))))))...}))))})}})}}}|}.,{{,{((,((({,,,,,,,,,,||||||,{({{{{{({,..{{{{,.((((((...(((((((((((....))))))))))).))))))....,,,,}||||...{||||,,||{,,,||}..}}}}}}})))}.,,},,}|}}}}{|{{|||,..,,.,}|||||,.{{.,,)}..}}},),,,,}}|||||,|||{{{{|{{,,...,,,,{{.,,,{,.,,{((((((,.,,|||||},..|}||{|||,,,,,})}}}||{.....,)))}{{{{|,|{{{{,{{{{,(((((,.........{{{....)))...})))),})}.}.}))))},,}}}}}{{({{{....}})))),,{(((((.((......)).)))))).,{{{|}},,,.)))),}}}||,||,,||}}....|{,,,,,,)}...........((((((..((((((((((((...(((((.....)))))....)))))))).))))..)))))).}||{{{.((.,,...}).))}))...(((((((.,......,}.))))))).....{{{{,,||||,,,,}},.,,,,...||,,{{{{{{{{{{{....(({.(((.(((((..(((((.((((((........(((((.((((,.,((((((((((....((((({{..(((((((((.,..{.(((...((((....)))).,.))).}....,.})))))))).}}...{,,{........},,,.)))))...))))))))))))))))))))........))))))...)))))..)))).).))).)))...}}))))))))..}},....)}})))}},.,,{,((((.......)))),}}.|||}}|}},})))}}))}}))}},,||||,|,.......||||,,,,)))).,.,.((((((((((....)))))))))).}....}},,}}....)))))..)))}})))))))))))))))))).,|{((((((((....((((.((((.......)))).))))))))).)))}}............((({...}))).,{{{((((((((....))))))}...,|})))|,..,,||||||||||,|}}.}},}}})..}}}..}}}},....(((((((((.,,,.{(((((........)))))),}..))))))))).,{,,,,{{({,,,,,,{{{||,....,,{(((({,..{{((,{{{({(((({..((((......))))..}||||||,,,{{{,.,,{{((((({{(((((((({{{,,,{{||||{,||||||,...{{,{{((({{{({.(((({((({((..(((((........)))))..||.,.{(((,,,...,,,,,.}}}},,|{|,|{{(((,{,{(({.....{{|,....||||||}||,,.{(((((((..((({,.((((((((..,,.......(((((((((......))))))))).......}}..)))))))).....}}}}}....})).)}}},,,.,{,|||}||||||}|||||||||}}||,{|,||||,,,,...}}}}.}}.,}}}}}}}}}},,)},)))}}}}.}}))))},.}|||||{{||...}}})}}||||{,{{{{{{{{(((((.(((((((((((((((((((((((((.((((.(((((.((((((.((((((((((.((((.((((((((.((.((((...{.((.((((((((((((((((((((((((((.((((((.(((((((((((((((((((((..(((((.(.((((((.(((((((((((((((((((.(((.(.(((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((((..(((((((((((((.((((((((((((((((((((((((((((((.(((((.(((((((((((((..(((((.((((.(((((...(((((((.(.({(,(.(((((((((((...((((((.((..(((((((((.,(((......)))}.)))}}))))).)).))))))...))))).).))))).)))).).)))))))...)))))..)))).)))))...{{{..{{......)}.|||,{{{({......{{{|}||{(((..((((,.{(((({{,......,,...,{{|{{{.....,,,))}))),.,}}....,)))))).}},)))))),...((((..(((.((.{(.(((({,((.,,..........}...))))))))|(((((..((((((((((((((((.{,.({...}}.}}.))))).{{.(((((((((.((((.....((((((((((.{{((.....}}}}.,,,.((((((((((((((((.(((((((.,.(((((((...((({...........,,.})))...)))))))..)))))))..{(({..,((((,(({,{{,({..{{{.,{{{(((......,,|||}},...,,}.,))})}.)))},))))..)))).,,...{(((((.......)))))).)))))))))))))))).}}}..{{{{{{((,((({{{((({{{.{{(,,.{{.}||..|{{}}}.,,.......,,|.||..,),})}.,})))}}..|))))}}})}}}},.{{{{{{{,,||,,...,{,,,,,{{{,,..,,,,...,{{{,{,|||,}}...||||}},,,..,||||,......)))})),}}}},,,,))))}},.))))))))))....,.)))).))))))))).||(((((({....}))))))}||{(((((.....{{,,,...,}))))))})))))))))))))))..))))),...)).)))..)))).))))))))))))).))))).)))))))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))).).))).))))))))).)))))))))).)))))).).)))))..)))))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))))))))))))))).)).)...)))).)).)))))))).)))).)))))))))).)))))).))))).)))).))))))))))))))))))))))))).,)))},..{{(({{{{|||||,|||.((({{{(((((((({((((.((((((({..(((((.((............)).)))))..{(((.....}))}.,.{(((((((.(((((.............))))).)))))))}......,({(({,((((((.....)))))}.,,}|}}|,|((((((((((({({{...|)}}}})}..)))))).{{{,((({{{{((((((((.....))))))))|((((({{((..{{(({{(({((((({{(({(((((((((...))))).}}}|...............((((((.(((((.((...((((((((((((((({......({(((((..((((.((((((((((....((((..,.........})))..)))))))....))))))).))))).))..((((.(((((.((((((((((({.........(((((((((((((((((((((({....})))))))))))))))))))))),................,,,.....,,)))))))))))).)))))..)))).........(((((((((((((((((((((((((((((((((.(((.(((((((((((((((((({...,(((((((((((.(((.(((((((((((((.(((((......(((((((.((((((((((..(((((((((((((.(((((((((((((((((((((((((((((((.(((((((((((((((((((((((((((((((.((((((.(((((.(((((((((((((((.{.{((((...(((((.(((((..((.{{{...,........,}}.}}(((((.(((((((({......),)).,,,}}.}}}}}..............................))))).))))).,.)))))}.))))))))))))))).))))).)))))).))))))))))))))))))))))))))))))).))))))))))))))))))))))))))))))).)))))))))))))..)))))))))).))))))).....)))))..))))))))))))).))).)))))))))))))))))))))))))))))).))).)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))...)).))))).))))))...||,,((((........)))),...,,,}))))),,..(((.(((((.,,.((.{{{....}}}.}).,,.))))).))).))}))))}).....}.,,,|.,,,,,,..|||..,,....{{((((({........})))))}}.....}})).,)))))))))}},,,,,.,,|.((((......)))}...{{{{{{{{..|{{{...|,,{(((({({{..,{{{{...{(({{{{.,,,,...(((((((((((((...((((((.((.....)).)).)))).))))))),.))))))...||}}}))))|}}},}.}})))}))),,)...))))...))))}))})))}}}))).))))..})))))))))))))|||,,,.(((..,..........|},))).})))))||{{{...,))))}.,,,}}}}}}..,,,..|.(((((....))))).,,||||{,|||{|||||||||}|||||}}}}}}|{{..(((((((.....))))))),,)),,,.,,))}))))))}..}}},}})},}}}))))))))}.,}}}}}}{||,|{{((((({{,..,}))))))))},,,||||||,,,,}}||||{....,,,}}..}}}}}...,,}}))})))})))},})}},)}}}}}},.,,}}}||,|||||...{((((((...)))))))||||.....)))),,,{,,.{{{{{.,.,))))}((((.(((..(((((((((((...)))))},))))).))))).)).))))))))}))))}}))))).)).))))))))))..)))),},,)))))))))......(((((....)))))(((((,.........))))))))))...))))))}})...,.))))..)))))).....)))))))))))....))))))...........((((.((((((.......)))))).)))).}))))}.

Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001127696.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6839 nt 0.3770
NM_001127697.3 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6731 nt 0.3777
NM_001164776.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6246 nt 0.3745
NM_001164778.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6399 nt 0.3740
NM_001164779.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6521 nt 0.3763
NM_001164780.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6588 nt 0.3752
NM_001164781.2 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6674 nt 0.3758
NM_001424070.1 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6923 nt 0.3784
NM_004993.6 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6884 nt 0.3771
NM_030660.5 NCBI
GUGGGGGCCGUUGGCUCCAGACAAAUAAACAUGGAGUCCAUCUUCCACG… 6719 nt 0.3759
Summary

Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia-3, is an autosomal dominant neurologic disorder. The protein encoded by this gene contains (CAG)n repeats in the coding region, and the expansion of these repeats from the normal 12-44 to 52-86 is one cause of Machado-Joseph disease. There is a negative correlation between the age of onset and CAG repeat numbers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2016]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.