Basic Information
Symbol
ATXN7
RNA class
mRNA
Alias
Ataxin 7
ADCAII
OPCA3
SGF73
SCA7
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia With Retinal Degeneration
Spinocerebellar Ataxia Type 7 Protein
Ataxin-7
Spinocerebellar Ataxia 7 (Olivopontocerebellar Atrophy With Retinal Degeneration)
SAGA Associated Factor 73 KDa Homolog (S. Cerevisiae)
SAGA Associated Factor 73 KDa Homolog
Location (GRCh38)
3:63863155-64003558
Forensic tag(s)
Other applications
MANE select
Transcript ID
NM_001377405.1
Sequence length
7076.0 nt
GC content
0.4520
Secondary Structure
Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-2129.20 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy:
-2262.78 kcal/mol
Frequency:
0.0000
Diversity:
1812.17
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Transcripts
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Summary
The autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive degeneration of the cerebellum, brain stem and spinal cord. Clinically, ADCA has been divided into three groups: ADCA types I-III. ADCAI is genetically heterogeneous, with five genetic loci, designated spinocerebellar ataxia (SCA) 1, 2, 3, 4 and 6, being assigned to five different chromosomes. ADCAII, which always presents with retinal degeneration (SCA7), and ADCAIII often referred to as the 'pure' cerebellar syndrome (SCA5), are most likely homogeneous disorders. Several SCA genes have been cloned and shown to contain CAG repeats in their coding regions. ADCA is caused by the expansion of the CAG repeats, producing an elongated polyglutamine tract in the corresponding protein. The expanded repeats are variable in size and unstable, usually increasing in size when transmitted to successive generations. This locus has been mapped to chromosome 3, and it has been determined that the diseased allele associated with spinocerebellar ataxia-7 contains 37-306 CAG repeats (near the N-terminus), compared to 4-35 in the normal allele. The encoded protein is a component of the SPT3/TAF9/GCN5 acetyltransferase (STAGA) and TBP-free TAF-containing (TFTC) chromatin remodeling complexes, and it thus plays a role in transcriptional regulation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016] CIViC Summary for ATXN7 Gene
Forensic Context
A study in rats demonstrated that the ATXN7 was commonly upregulated in the prefrontal cortex of hyperactive SHR/NCrl animals compared to control strains, and its expression was positively correlated with locomotor activity and was downregulated following effective amphetamine treatment [Dela Pena et al. DOI:10.1111/Gbb.12388].