Basic Information

Symbol
CBS
RNA class
mRNA
Alias
Cystathionine Beta-Synthase HIP4 Serine Sulfhydrase Beta-Thionase EC 4.2.1.22 Cystathionine Beta-Synthase-Like Protein Cystathionine-Beta-Synthase Methylcysteine Synthase CBSL
Location (GRCh38)
21:43050900-43076943
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Cause of death analysis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000071.3
Sequence length
2495.0 nt
GC content
0.5872

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1014.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1060.18 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 460.15
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000071.3 NCBI
GUCGCCGUCUCCGCCUCGCCGCAGUCGGGGCAGCCGCUCGCCCCUCUUU… 2495 nt 0.5872
NM_001178008.3 NCBI
CCCGGGCCCGCGACACACGCCCUCGGGGUCGGUCCUCGAGGACGCGCAG… 2582 nt 0.5852
NM_001178009.3 NCBI
CCCGGGCCCGCGACACACGCCCUCGGGGUCGGUCCUCGAGGACGCGCAG… 2368 nt 0.5895
NM_001320298.2 NCBI
AGAGACCGCGGCGGAGCUGCGCGGGCCGGAGGAGGCUGCGGAGCAUCGC… 2603 nt 0.5886
NM_001321072.1 NCBI
GGGAUCAGAAAACUCGCUGGUUAAUGAGUGGCCAAGAACAUAUCAGCUU… 2656 nt 0.5783
Summary

The protein encoded by this gene acts as a homotetramer to catalyze the conversion of homocysteine to cystathionine, the first step in the transsulfuration pathway. The encoded protein is allosterically activated by adenosyl-methionine and uses pyridoxal phosphate as a cofactor. Defects in this gene can cause cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD), which can lead to homocystinuria. This gene is a major contributor to cellular hydrogen sulfide production. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the CBS gene, involved in amino acid metabolism, was upregulated in the colon and heart of sepsis patients compared to uninfected controls, as part of a broader pathway analysis of post-mortem tissue transcriptomes [Pinheiro da Silva et al. DOI:10.1111/jcmm.17938].