Basic Information

Symbol
CD53
RNA class
mRNA
Alias
CD53 Molecule TSPAN25 CD53 Antigen MOX44 Leukocyte Surface Antigen CD53 Cell Surface Glycoprotein CD53 Tetraspanin-25 Tspan-25 Antigen MOX44 Identified By Monoclonal Antibody MRC-OX44 Transmembrane Glycoprotein CD53 Tetraspan Antigen Cell Surface Antigen CD53 Glycoprotein
Location (GRCh38)
1:110871176-110899936
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000560.4
Sequence length
1505.0 nt
GC content
0.4532

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-430.90 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -456.35 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 288.57
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000560.4 NCBI
ACAAAUAGCCCCGGAUAUCUGUGUUACCAGCCUUGUCUCGGCCACCUCA… 1505 nt 0.4532
NM_001040033.2 NCBI
GAAGAAACAUCCAAGGUGGUCUUGAAGGACACUGGGAUCCUGUAACACA… 1547 nt 0.4551
NM_001320638.2 NCBI
ACAAAUAGCCCCGGAUAUCUGUGUUACCAGCCUUGUCUCGGCCACCUCA… 1328 nt 0.4435
Summary

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. It contributes to the transduction of CD2-generated signals in T cells and natural killer cells and has been suggested to play a role in growth regulation. Familial deficiency of this gene has been linked to an immunodeficiency associated with recurrent infectious diseases caused by bacteria, fungi and viruses. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]

Forensic Context

A study in *Homo sapiens* using heart tissue samples from 689 individuals identified a 62-gene expression signature for structural heart diseases, where the CD53 was significantly down-regulated in diseased samples compared to controls (mean fold change 0.5862, adjusted p-value 1.7938 × 10^-15) [Fajarda et al. DOI:10.1186/s13040-020-00217-8].