Basic Information

Symbol
CHEK2
RNA class
mRNA
Alias
Checkpoint Kinase 2 CDS1 CHK2 HuCds1 PP1425 RAD53 Serine/Threonine-Protein Kinase Chk2 CHK2 Checkpoint Homolog Cds1 Homolog BA444G7 HCds1 CHK2 (Checkpoint, S.Pombe) Homolog CHK2 Checkpoint Homolog (S. Pombe) Checkpoint-Like Protein CHK2 EC 2.7.11.1 EC 2.7.11 Hucds1 TPDS4 LFS2
Location (GRCh38)
22:28687738-28742422
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_007194.4
Sequence length
1844.0 nt
GC content
0.4512

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-569.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -599.89 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 416.47
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001005735.2 NCBI
ACUCUGCUGGCUGAGGCUGCGGAGAGUGUGCGGCUCCAGGUGGGCUCAC… 1973 nt 0.4567
NM_001257387.2 NCBI
ACUCUGCUGGCUGAGGCUGCGGAGAGUGUGCGGCUCCAGGUGGGCUCAC… 1958 nt 0.4540
NM_001349956.2 NCBI
ACUCUGCUGGCUGAGGCUGCGGAGAGUGUGCGGCUCCAGGUGGGCUCAC… 1643 nt 0.4614
NM_007194.4 NCBI
ACUCUGCUGGCUGAGGCUGCGGAGAGUGUGCGGCUCCAGGUGGGCUCAC… 1844 nt 0.4512
NM_145862.2 NCBI
GCAGGUUUAGCGCCACUCUGCUGGCUGAGGCUGCGGAGAGUGUGCGGCU… 1775 nt 0.4558
Summary

In response to DNA damage and replication blocks, cell cycle progression is halted through the control of critical cell cycle regulators. The protein encoded by this gene is a cell cycle checkpoint regulator and putative tumor suppressor. It contains a forkhead-associated protein interaction domain essential for activation in response to DNA damage and is rapidly phosphorylated in response to replication blocks and DNA damage. When activated, the encoded protein is known to inhibit CDC25C phosphatase, preventing entry into mitosis, and has been shown to stabilize the tumor suppressor protein p53, leading to cell cycle arrest in G1. In addition, this protein interacts with and phosphorylates BRCA1, allowing BRCA1 to restore survival after DNA damage. Mutations in this gene have been linked with Li-Fraumeni syndrome, a highly penetrant familial cancer phenotype usually associated with inherited mutations in TP53. Also, mutations in this gene are thought to confer a predisposition to sarcomas, breast cancer, and brain tumors. This nuclear protein is a member of the CDS1 subfamily of serine/threonine protein kinases. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] CIViC Summary for CHEK2 Gene

Forensic Context

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