Basic Information

Symbol
CLCN1
RNA class
mRNA
Alias
Chloride Voltage-Gated Channel 1 ClC-1 CLC1 Chloride Channel Protein, Skeletal Muscle Chloride Channel, Voltage-Sensitive 1 Chloride Channel 1, Skeletal Muscle Chloride Channel Protein 1 Thomsen Disease, Autosomal Dominant
Location (GRCh38)
7:143316111-143352083
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000083.3
Sequence length
3187.0 nt
GC content
0.5635

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1250.10 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1302.33 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 767.49
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000083.3 NCBI
AGACGCCUUGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCUUAAGGAGCUACACUGGGG… 3187 nt 0.5635
Summary

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the CLCN1 is mis-spliced, which causes myotonia in myotonic dystrophy [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].