Basic Information

Symbol
COL6A2
RNA class
mRNA
Alias
Collagen Type VI Alpha 2 Chain Collagen Alpha-2(VI) Chain Human MRNA For Collagen VI Alpha-2 C-Terminal Globular Domain Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Collagen VI, Alpha-2 Polypeptide Collagen, Type VI, Alpha 2 Collagen Type VI Alpha 2 BTHLM1B BTHLM1 PP3610 UCMD1B UCMD1
Location (GRCh38)
21:46096722-46132851
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Drug abuse diagnoses
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001849.4
Sequence length
3445.0 nt
GC content
0.6636

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1555.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1611.42 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 937.69
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001849.4 NCBI
CCCUGCUGCUUACUCGGCGCCCGCGCCUCGGGCCGUCGGGAGCGGAGCC… 3445 nt 0.6636
NM_058174.3 NCBI
CCCUGCUGCUUACUCGGCGCCCGCGCCUCGGGCCGUCGGGAGCGGAGCC… 3156 nt 0.6527
NM_058175.3 NCBI
CCCUGCUGCUUACUCGGCGCCCGCGCCUCGGGCCGUCGGGAGCGGAGCC… 3449 nt 0.6518
Summary

This gene encodes one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The product of this gene contains several domains similar to von Willebrand Factor type A domains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in this gene are associated with Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy. Three transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans identified the COL6A2 as a high-degree node in a protein-protein interaction network and a differentially expressed gene in blood samples from myocardial infarction patients, where it was downregulated in the initial RNA-seq analysis of three patients versus three controls [Zhao et al. DOI:10.3892/etm.2017.5580]. In mice selectively bred for differential methamphetamine consumption risk, multiple collagen genes, including the COL6A2, were overexpressed in the ventral midbrain of the low-drinking line compared to the high-drinking line [Hitzemann et al. DOI:10.3390/brainsci9070155].