Basic Information

Symbol
DMPK
RNA class
mRNA
Alias
DM1 Protein Kinase DM1PK MT-PK MDPK DMK Myotonin-Protein Kinase Myotonic Dystrophy Associated Protein Kinase Dystrophia Myotonica Protein Kinase Myotonin Protein Kinase A Thymopoietin Homolog DM Protein Kinase EC 2.7.11.1 DM1 DM Dystrophia Myotonica 1 (Includes Dystrophia Myotonia Protein Kinase) Myotonic Dystrophy Protein Kinase Dystrophia Myotonica 1 DM-Kinase
Location (GRCh38)
19:45769709-45782552
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_004409.5
Sequence length
2799.0 nt
GC content
0.6495

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1273.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1322.22 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 687.88
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001424165.1 NCBI
AGAGAGGCCCAGGGGACAGCCAGGGACAGGCAGACAUGCAGCCAGGGCU… 2709 nt 0.6456
NM_001424166.1 NCBI
AGAGAGGCCCAGGGGACAGCCAGGGACAGGCAGACAUGCAGCCAGGGCU… 2844 nt 0.6494
NM_001424168.1 NCBI
AGAGAGGCCCAGGGGACAGCCAGGGACAGGCAGACAUGCAGCCAGGGCU… 2752 nt 0.6486
NM_001424169.1 NCBI
AGAGAGGCCCAGGGGACAGCCAGGGACAGGCAGACAUGCAGCCAGGGCU… 2694 nt 0.6444
NM_004409.5 NCBI
AGAGAGGCCCAGGGGACAGCCAGGGACAGGCAGACAUGCAGCCAGGGCU… 2799 nt 0.6495
Showing 11 to 15 of 15 entries
Summary

The protein encoded by this gene is a serine-threonine kinase that is closely related to other kinases that interact with members of the Rho family of small GTPases. Substrates for this enzyme include myogenin, the beta-subunit of the L-type calcium channels, and phospholemman. The 3' untranslated region of this gene contains 5-38 copies of a CTG trinucleotide repeat. Expansion of this unstable motif to 50-5,000 copies causes myotonic dystrophy type I, which increases in severity with increasing repeat element copy number. Repeat expansion is associated with condensation of local chromatin structure that disrupts the expression of genes in this region. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2016]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that a patient with sudden cardiac death was genetically diagnosed with myotonic dystrophy type 1 (DM1) due to a DMPK CTG repeat expansion (>150 repeats) [Yamamoto et al. DOI:10.1016/j.forsciint.2019.109906]. This expansion was associated with abnormal RNA splicing of the DMPK in cardiac and skeletal muscle, a pattern characteristic of DM1, suggesting it as a potential molecular mechanism for the fatal event and highlighting the utility of genetic analysis for postmortem molecular diagnosis. Research in mice with cardiomyocyte-specific ablation of Mbnl1 and Mbnl2, which models the splicing dysregulation caused by DMPK expansions, recapitulated sudden cardiac death and revealed extensive cardiac spliceopathy and gene expression changes, including mis-splicing of the DMPK and other targets [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108].