Basic Information

Symbol
ELN
RNA class
mRNA
Alias
Elastin Tropoelastin SVAS WBS WS Supravalvular Aortic Stenosis Williams-Beuren Syndrome ADCL1
Location (GRCh38)
7:74027789-74069909
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000501.4
Sequence length
3397.0 nt
GC content
0.6097

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1582.70 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1641.70 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 767.05
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000501.4 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3397 nt 0.6097
NM_001081752.3 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3256 nt 0.6072
NM_001081753.3 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3301 nt 0.6083
NM_001081754.3 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3358 nt 0.6090
NM_001081755.3 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3340 nt 0.6090
NM_001278912.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3343 nt 0.6087
NM_001278913.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3154 nt 0.6081
NM_001278914.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3325 nt 0.6084
NM_001278915.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3415 nt 0.6088
NM_001278916.2 NCBI
GCAUUUCUCCCCGAGAUGGCGGGUCUGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCG… 3199 nt 0.6083
Showing 1 to 10 of 13 entries
Summary

This gene encodes a protein that is one of the two components of elastic fibers. Elastic fibers comprise part of the extracellular matrix and confer elasticity to organs and tissues including the heart, skin, lungs, ligaments, and blood vessels. The encoded protein is rich in hydrophobic amino acids such as glycine and proline, which form mobile hydrophobic regions bounded by crosslinks between lysine residues. Degradation products of the encoded protein, known as elastin-derived peptides or elastokines, bind the elastin receptor complex and other receptors and stimulate migration and proliferation of monocytes and skin fibroblasts. Elastokines can also contribute to cancer progression. Deletions and mutations in this gene are associated with supravalvular aortic stenosis (SVAS) and autosomal dominant cutis laxa. [provided by RefSeq, Aug 2017]

Forensic Context

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