Basic Information

Symbol
CCDC40
RNA class
mRNA
Alias
Coiled-Coil Domain 40 Molecular Ruler Complex Subunit KIAA1640 CFAP172 CILD15 FAP172 Coiled-Coil Domain-Containing Protein 40 Coiled-Coil Domain Containing 40 FLJ20753 FLJ32021
Location (GRCh38)
17:80036632-80100613
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
-
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_017950.4
Sequence length
4288.0 nt
GC content
0.5681

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1547.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1620.88 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1168.60
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001243342.2 NCBI
AGCGUCGCCUAGCAACGGGAAAUGGCGGAACCGGGCGGCGCGGCGGGCC… 3543 nt 0.5676
NM_001330508.2 NCBI
AGCGUCGCCUAGCAACGGGAAAUGGCGGAACCGGGCGGCGCGGCGGGCC… 3496 nt 0.5498
NM_017950.4 NCBI
AGCGUCGCCUAGCAACGGGAAAUGGCGGAACCGGGCGGCGCGGCGGGCC… 4288 nt 0.5681
Summary

This gene encodes a protein that is necessary for motile cilia function. It functions in correct left-right axis formation by regulating the assembly of the inner dynein arm and the dynein regulatory complexes, which control ciliary beat. Mutations in this gene cause ciliary dyskinesia type 15, a disorder due to defects in cilia motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]

Forensic Context

No relevant information is available at the moment.