Basic Information

Symbol
ACTN1
RNA class
mRNA
Alias
Actinin Alpha 1 F-Actin Cross-Linking Protein Non-Muscle Alpha-Actinin-1 Alpha-Actinin-1 Epididymis Secretory Sperm Binding Protein Alpha-Actinin Cytoskeletal Isoform Actinin 1 Smooth Muscle BDPLT15
Location (GRCh38)
14:68874121-68980277
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis Cause of death analysis Other applications
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_001130004.2
Sequence length
3722.0 nt
GC content
0.5500

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1319.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1388.80 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 772.62
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001102.4 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3656 nt 0.5506
NM_001130004.2 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3722 nt 0.5500
NM_001130005.2 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3641 nt 0.5496
NM_001411035.1 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3665 nt 0.5501
NM_001411036.1 NCBI
AGUAACGUCUUCAACAUCAGUGGAUGCUGCAGAGGACUCAACGCUGAGC… 3459 nt 0.5424
NM_001424012.1 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3785 nt 0.5532
NM_001424013.1 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3782 nt 0.5508
NM_001424014.1 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3770 nt 0.5523
NM_001424015.1 NCBI
AGUAACGUCUUCAACAUCAGUGGAUGCUGCAGAGGACUCAACGCUGAGC… 4285 nt 0.5165
NM_001424016.1 NCBI
AGUGUGCGUGGAGAUUAGGUCCAAGCGCCCGCCCAGAGGCAGGCAGUCC… 3680 nt 0.5511
Showing 1 to 10 of 24 entries
Summary

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, cytoskeletal, alpha actinin isoform and maps to the same site as the structurally similar erythroid beta spectrin gene. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in humans demonstrated that the ACTN1 gene was downregulated during short-term weight loss in subcutaneous adipose tissue [Bollepalli et al. DOI:10.1038/ijo.2017.245], while a separate investigation in humans found that the ACTN1 gene expression increased sharply in peripheral blood samples from patients with post-myocardial infarction heart failure compared to non-heart failure patients and was part of a validated 13-gene predictive signature [Sun et al. DOI:10.3389/fimmu.2023.1163350]. A study in mice demonstrated that the ACTN1 gene (Actn1) was downregulated (0.446-fold reduction) in lung tissue following hypothermia-induced death, identifying it as a candidate forensic biomarker for this condition [Takamiya et al. DOI:10.1016/J.Legalmed.2020.101789].