Basic Information

Symbol
ABAT
RNA class
mRNA
Alias
4-Aminobutyrate Aminotransferase GABAT GABA Transaminase GABA-T 4-Aminobutyrate Aminotransferase, Mitochondrial (S)-3-Amino-2-Methylpropionate Transaminase Gamma-Aminobutyrate Aminotransferase Gamma-Amino-N-Butyrate Transaminase 4-Aminobutyrate Transaminase GABA Aminotransferase GABA-AT GABA Transferase EC 2.6.1.19 EC 2.6.1.22 L-AIBAT NPD009
Location (GRCh38)
16:8674596-8784575
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden death from CNS diseases
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_020686.6
Sequence length
4779.0 nt
GC content
0.4974

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1622.50 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1711.62 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 1120.45
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001386608.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4686 nt 0.4962
NM_001386609.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4667 nt 0.4973
NM_001386610.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4644 nt 0.4983
NM_001386611.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4668 nt 0.4934
NM_001386612.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4605 nt 0.4923
NM_001386613.1 NCBI
CCCUCCGUCCCUCUCCCUUGCGCACUUGCCGGGUACCAGCUGAGUGCAU… 4796 nt 0.4944
NM_001386614.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4533 nt 0.4992
NM_001386615.1 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4875 nt 0.4987
NM_001386616.1 NCBI
GUCUUUGUGUCCCUUUGAGUCUGCAGAGAAGCCAGCAGCUGGGGCUGCA… 4965 nt 0.4953
NM_020686.6 NCBI
GAGCAGACACCCAGCGCUGCCGGAACUCGGGGCGCGCAUCCCGCAAGUC… 4779 nt 0.4974
Showing 11 to 20 of 20 entries
Summary

4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid ( GABA ), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Forensic Context

A study in rats demonstrated that the ABAT was decreased in the injury epicenter following contusive spinal cord injury, as identified through multi-method microarray analysis and validated by Q-PCR [Aimone et al. DOI:10.1016/j.expneurol.2004.05.042].