Basic Information

Symbol
DNM1L
RNA class
mRNA
Alias
Dynamin 1 Like DRP1 DVLP HDYNIV DYMPLE Dynamin Family Member Proline-Rich Carboxyl-Terminal Domain Less Dynamin-Related Protein 1 Dnm1p/Vps1p-Like Protein Dynamin-Like Protein IV Dynamin-1-Like Protein Dynamin-Like Protein 4 EC 3.6.5.5 VPS1 DLP1 Dynamin-Like Protein Dymple HdynIV EMPF1 EMPF OPA5
Location (GRCh38)
12:32679200-32745650
UCSC Genome Browser Search in Marker Scope
Forensic tag(s)
Sudden cardiac death diagnosis
External database
HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_012062.5
Sequence length
4514.0 nt
GC content
0.4043

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-1221.40 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -1306.49 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 956.37
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_001278463.2 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4481 nt 0.4050
NM_001278464.2 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4553 nt 0.4043
NM_001278465.2 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4520 nt 0.4051
NM_001278466.2 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4110 nt 0.4051
NM_001330380.2 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4442 nt 0.4018
NM_005690.5 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4403 nt 0.4018
NM_012062.5 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4514 nt 0.4043
NM_012063.4 NCBI
GUGGGCCCCGGCCCCAUUCAUUGCCGUGGCCGGCGGGCACUGGGGCCCC… 4436 nt 0.4010
Summary

This gene encodes a member of the dynamin superfamily of GTPases. The encoded protein mediates mitochondrial and peroxisomal division, and is involved in developmentally regulated apoptosis and programmed necrosis. Dysfunction of this gene is implicated in several neurological disorders, including Alzheimer's disease. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disorder, encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial and peroxisomal fission (EMPF). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2013]

Forensic Context

A study in mice demonstrated that the DNM1L (Dnm1l) mRNA exhibited validated mis-splicing in the hearts of cardiomyocyte-specific Mbnl1/2 double knockout animals, which recapitulated myotonic dystrophy cardiac pathology and sudden death [Lee et al. DOI:10.1093/hmg/ddac108]. This splicing alteration was strictly concordant between RNA-seq and RT-PCR validation and was identified among targets associated with mitochondrial dynamics and dilated cardiomyopathy.