Basic Information

Symbol
ACAT1
RNA class
mRNA
Alias
Acetyl-CoA Acetyltransferase 1 THIL ACAT Acetyl-CoA Acetyltransferase, Mitochondrial Acetyl-Coenzyme A Acetyltransferase 1 Acetoacetyl Coenzyme A Thiolase Acetoacetyl-CoA Thiolase EC 2.3.1.9 MAT T2 Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Testicular Tissue Protein Li 198 EC 2.3.1
Location (GRCh38)
11:108116695-108148957
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Forensic tag(s)
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HGNC NCBI Ensembl OMIM UniProt GTEx

MANE select

Transcript ID
NM_000019.4
Sequence length
1537.0 nt
GC content
0.4281

Secondary Structure

Generated by RNAfold
Minimum free energy (MFE) structure:
Secondary structure that contributes a minimum of free energy.
Ensemble properties:
Thermodynamic properties of the Boltzmann ensemble.
Minimum free energy
-452.30 kcal/mol
Thermodynamic ensemble
Free energy: -483.45 kcal/mol
Frequency: 0.0000
Diversity: 376.13
MFE Structure Visualization
Structure Prediction
MFE Structure Prediction
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Thermodynamic Ensemble Prediction
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Transcripts

ID Sequence Length GC content
NM_000019.4 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1537 nt 0.4281
NM_001386677.1 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1558 nt 0.4249
NM_001386678.1 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1222 nt 0.4231
NM_001386679.1 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1517 nt 0.4258
NM_001386681.1 NCBI
AUAGCAAGAGUGGAGAAAAAGCCACACACAGGGGAGAAGACAGGGGUUG… 1623 nt 0.4184
NM_001386682.1 NCBI
AUAGCAAGAGUGGAGAAAAAGCCACACACAGGGGAGAAGACAGGGGUUG… 1840 nt 0.4190
NM_001386685.1 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1631 nt 0.4372
NM_001386686.1 NCBI
AGUCUACGCCUGUGGAGCCGAUACUCAGCCCUCUGCGACCAUGGCUGUG… 1636 nt 0.4279
NM_001386687.1 NCBI
AGGACAGUCACGCGACGGGUUCUGGUCCAAAAACCGCCUAAGUGCUCCG… 1650 nt 0.4248
NM_001386688.1 NCBI
AGGACAGUCACGCGACGGGUUCUGGUCCAAAAACCGCCUAAGUGCUCCG… 1655 nt 0.4157
Showing 1 to 10 of 13 entries
Summary

This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009]

Forensic Context

A study in rats identified the ACAT1 as a key fatty acid metabolism-related gene that is downregulated in erectile dysfunction (ED) samples and demonstrated its high predictive efficacy for ED occurrence with an area under the curve value >0.8 [He et al. DOI:10.1093/sexmed/qfae011]. In human subcutaneous adipose tissue from BMI-discordant monozygotic twins, the ACAT1 was identified as a shared gene involved in isoleucine degradation and ketogenesis pathways, with its specific expression behavior in heavy co-twins detailed within the context of these metabolic pathways [Muniandy et al. DOI:10.1038/ijo.2017.95].